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Annales de Biologie Clinique

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La génétique du diabète insulinodépendant. Intérêt dans la pratique biologique Volume 55, numéro 6, Novembre - Décembre 1997

Auteurs

Le diabète insulinodépendant est une maladie polygénique à composante environnementale. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis de mieux cerner le poids de la génétique dans cette affection. En pratique, ces connaissances posent deux questions importantes. D’une part, pourra-t-on prédire, grâce à l’utilisation de marqueurs génétiques, un risque majeur pour la maladie dans des familles ou dans la population générale ? D’autre part, est-il possible de mieux comprendre le processus pathologique de la maladie par la connaissance de la génétique ? Les connaissances initiales, faites par la recherche de gènes candidats ont donné de grands espoirs avec la découverte de deux loci importants. L’implication des gènes du système HLAa bien montré le caractère auto-immun de la maladie mais n’explique pas tout. La découverte plus récente du rôle du locus de l’insuline permet une explication plus mécanique. Ces deux loci peuvent être utilisés comme marqueurs de prédiction, mais cela ne reste applicable que dans les familles de patients diabétiques connus. Depuis 1993, une grande avancée dans la compréhension de l’aspect génétique a été réalisée par l’identification de nombreux loci ayant un rôle potentiel dans la maladie, mais ces travaux restent fondamentaux et ne peuvent pas être utilisés dans l’évaluation du risque en pratique clinique.