John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

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Histoire naturelle et moléculaire de la maladie d’Alzheimer Volume 58, numéro 3, Mai - Juin 2000

Auteur
Inserm U. 422, 59045 Lille cedex
  • Page(s) : 350-5
  • Année de parution : 2000

La connaissance de l’étiopathogénie nous permet de décrire les espoirs thérapeutiques actuels : blocage de la production du peptide amyloïde, modulation du métabolisme de l’APP et neuroprotection. Elle permet également de préciser les limites et les difficultés du diagnostic précoce. En effet, le diagnostic biologique basé, en toute bonne logique, sur la détection des antigènes des lésions cérébrales (Ab et tau) dans le liquide céphalorachien n’est pas encore assez sensible et spécifique pour véritablement aider le clinicien [13]. À l’heure actuelle, seuls les examens neuropathologique et/ou biochimique de différentes régions cérébrales, en particulier des régions associatives, permettent de faire un diagnostic de maladie d’Alzheimer certaine pour les cas sporadiques. Pour les formes familiales autosomiques dominantes, le diagnostic génétique peut s’appliquer à environ 75 % des 1 000 cas français (15 % des mutations sur le gène APP, 60 % sur le gène PS1) [10].