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Annales de Biologie Clinique

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Exploration d’une hyperhomocystéinémie Volume 71, numéro 5, Septembre-Octobre 2013

Auteurs
Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, CHRU de Tours, Tours, France, Inserm U930, Equipe neurogénétique et neurométabolomique, Université François Rabelais, Tours, France, Inserm U1069, Université François Rabelais, Tours, France, Service de pédiatrie, CHRU de Tours, Tours, France, Service de médecine interne, CHRU de Tours, Tours, France

L’hyperhomocystéinémie a été décrite comme facteur de risque de maladies thrombo-emboliques veineuses et artérielles. Il est également possible qu’elle soit impliquée dans d’autres pathologies telles que les maladies neurodégénératives et neuropsychiatriques. Devant les arguments objectifs de toxicité de l’homocystéine (Hcy), une stratégie systématique d’exploration de l’hyperhomocystéinémie semble nécessaire. Une compréhension de la complexité du métabolisme de l’homocystéine peut permettre d’affiner le diagnostic étiologique de l’hyperhomocystéinémie, en déterminant notamment l’origine génétique ou nutritionnelle de cette anomalie. Nous proposons ici une brève description des différentes présentations cliniques et une stratégie d’exploration biologique devant une hyperhomocystéinémie.