Annales de Biologie Clinique
MENUExploration d’une hyperhomocystéinémie Volume 71, numéro 5, Septembre-Octobre 2013
Illustrations
- Mots-clés : homocystéine, CBS, MTHFR, cobalamine, folates
- DOI : 10.1684/abc.2013.0879
- Page(s) : 517-25
- Année de parution : 2013
L’hyperhomocystéinémie a été décrite comme facteur de risque de maladies thrombo-emboliques veineuses et artérielles. Il est également possible qu’elle soit impliquée dans d’autres pathologies telles que les maladies neurodégénératives et neuropsychiatriques. Devant les arguments objectifs de toxicité de l’homocystéine (Hcy), une stratégie systématique d’exploration de l’hyperhomocystéinémie semble nécessaire. Une compréhension de la complexité du métabolisme de l’homocystéine peut permettre d’affiner le diagnostic étiologique de l’hyperhomocystéinémie, en déterminant notamment l’origine génétique ou nutritionnelle de cette anomalie. Nous proposons ici une brève description des différentes présentations cliniques et une stratégie d’exploration biologique devant une hyperhomocystéinémie.