John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

Dosage du galactose-1 phosphate et application chez des sujets galactosémiques Volume 70, numéro 1, Janvier-Février 2012

La galactosémie congénitale est une maladie métabolique héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par des déficits enzymatiques dans le métabolisme du galactose. Le déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) est le plus fréquemment rencontré, qui donne lieu à une accumulation de galactose-1-phosphate. Les symptômes cliniques apparaissent tôt chez le nourrisson, à partir de la deuxième semaine de la vie ; ils se manifestent généralement par des troubles hépatiques, rénaux, ophtalmiques, digestifs et neurologiques. Actuellement, le diagnostic clinique reste délicat, d’où l’importance d’avoir des examens complémentaires se basant sur des bilans biologiques efficaces. Nous proposons ici le dosage du Gal-1-P par méthode fluorométrique « Spot test ». Nous avons évalué la répétabilité, la reproductibilité, l’exactitude et l’efficacité de cette technique. Nos résultats montrent une bonne répétabilité avec un CV = 5 %, une reproductibilité très acceptable avec un CV = 4 % ce qui confirme que notre méthode est précise. Cette méthode nous permet d’avoir un degré d’inexactitude inférieur à 1 %. Les valeurs de spécificité et sensibilité sont respectivement de 93 % et 83 %.