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Annales de Biologie Clinique

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Dépistage néonatal du déficit en glucose‐6‐phosphate déshydrogénase (G6PD) sur sang de cordon Volume 62, numéro 4, Juillet-Août 2004

Auteurs
Laboratoire d’immunologie‐biochimie, Centre hospitalier Delafontaine, 93205 Saint‐Denis monique‐cailliezchr‐stdenis.fr

Le déficit en glucose‐6‐phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme. Il s’agit d’une maladie génétique liée au sexe, touchant plus particulièrement les populations africaines, méditerranéennes et d’Extrême‐Orient. La principale manifestation clinique de ce déficit est l’hémolyse qui peut être aiguë ou chronique. Chez le nouveau‐né le tableau clinique peut être celui d’un ictère néonatal. Nous avons été sollicités par le service de néonatalogie afin de mettre en place un dépistage néonatal systématique de ce déficit. Nous avons donc mis au point un dépistage sur sang de cordon. Le dosage de la G6PD a été automatisé et l’aspartate‐amino‐transférase (ASAT) érythrocytaire a été choisie comme enzyme de référence pour évaluer l’âge moyen des hématies. Les valeurs normales de G6PD, d’ASAT et du rapport G6PD\ASAT ont été établies au laboratoire sur 235 prélèvements de sang de cordon. Pour les nouveau‐nés de notre maternité, la fréquence génique de ce déficit pour l’année 2002 a été trouvée à 6 % chez les nouveau‐nés de sexe masculin et à 1 % chez ceux de sexe féminin.