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Annales de Biologie Clinique

Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort Volume 75, numéro 4, Juillet-Août 2017

Illustrations

  • Figure 1
Auteurs
1 Département de neurologie, CHU d’Angers, France
2 Département de biochimie et génétique, CHU d’Angers, France
3 Département de physiologie et explorations fonctionnelles, CHU d’Angers, France
4 Département de pathologie cellulaire et tissulaire, CHU d’Angers, France
5 Laboratoire de génétique moléculaire et d’histocompatibilité, CHU Morvan, Brest, France
  • Mots-clés : myoadénylate désaminase, épreuve d’effort, myalgies, myopathies métaboliques, AMPD1
  • DOI : 10.1684/abc.2017.1253
  • Page(s) : 445-9
  • Année de parution : 2017

Le déficit en myoadénylate désaminase (MAD, MIM#615511) est la cause la plus fréquente de myopathies métaboliques avec une prévalence estimée entre 1 et 2 % de la population générale. Nous rapportons le cas d’un homme de 39 ans souffrant depuis 4 ans de douleurs musculaires squelettiques invalidantes d’apparition progressive avec, comme seul signe biologique, une augmentation modérée de créatine kinase (CK). Ce cas clinique nous donne l’opportunité de faire le point sur cette pathologie fréquente et méconnue, ainsi que sur l’intérêt des explorations métaboliques dynamiques réalisées lors d’épreuves d’effort sur cyclo-ergomètre. Cet examen clinicobiologique non invasif, à l’interface entre la physiologie et la biologie, nous a en effet permis d’identifier chez ce patient une absence totale d’élévation physiologique de l’ammoniémie lors de l’effort, évocatrice d’un déficit en MAD. Ce déficit enzymatique en MAD a par la suite été confirmé par histochimie et l’étude moléculaire qui a révélé la présence du variant pathogène homozygote retrouvé de manière récurrente chez la majorité des patients dans le gène de l’adénosine monophosphate désaminase 1 (AMPD1).