John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

De l’observation de cellules inhabituelles sur le frottis sanguin au diagnostic de leucémie à mastocytes chez une patiente de 79 ans consultant pour anémie Article à paraître

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
Auteurs
1 Laboratoire d’hématologie, CHR d’Orléans, Orléans, France
2 Service d’hématologie biologique, CHRU de Nancy, France
3 Service d’hématologie, Hôpital Belle Isle, Hôpitaux privés de Metz, France
4 Laboratoire d’hématologie, Hôpital de Mercy, CHR Metz-Thionville, France
  • Mots-clés : leucémie à mastocytes, mastocytes atypiques, KIT, mutation D816V, midostaurin
  • DOI : 10.1684/abc.2017.1300

La leucémie à mastocytes est une pathologie rarissime appartenant à la catégorie des mastocytoses systémiques (OMS 2016). Nous rapportons ici le cas d’une femme de 79 ans, sans antécédent hématologique particulier, consultant pour hyperthermie, malaises à répétition et anémie d’évolution subaiguë. Elle ne présentait aucun signe particulier à l’examen clinique. Des cellules inhabituelles et difficiles à identifier étaient présentes sur les frottis sanguins et médullaires. Elles représentaient plus de 10 % des éléments nucléés du sang et plus de 20 % des éléments nucléés de la moelle osseuse. L’immunophénotypage médullaire des cellules anormales avec l’expression notamment des antigènes de surface CD117, CD2 et CD25 a permis de les caractériser et de poser le diagnostic de leucémie à mastocytes. Le séquençage du gène KIT a mis en évidence la mutation N822Y dans l’exon 17. Un traitement par midostaurin, un inhibiteur de tyrosine kinase, avait initialement été instauré. Puis, devant l’absence de réponse et l’absence de mutation D816V de KIT, il fut remplacé par l’imatinib, suivant les dernières recommandations publiées.