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Annales de Biologie Clinique

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Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies Volume 68, numéro 4, juillet-août 2010

Auteurs
Laboratoire d'hématologie, Hôpital St-Eloi (CHU de Montpellier), Génétique moléculaire et biochimie, Hôpital de la Timone (CHU de Marseille)., Génétique moléculaire et biochimie, Hôpital de la Timone (Marseille) Nathalie., Génétique moléculaire médicale, CHU d'Amiens, Biochimie génétique, Hôpital Robert-Debré (Paris), Biochimie génétique, Hôpital Robert-Debré (Paris), Biochimie génétique, Hôpital Robert-Debré (Paris), Laboratoire de biochimie de l'hôpital Edouard-Herriot (Lyon), Laboratoire de biochimie, Hôpital Edouard-Herriot (Lyon), Biochimie génétique, Centre hospitalier Henri-Mondor (Créteil), Génétique moléculaire médicale, CHU d'Amiens
  • Mots-clés : hémoglobinopathie, diagnostic moléculaire, arbres décisionnels
  • DOI : 10.1684/abc.2010.0457
  • Page(s) : 455-64
  • Année de parution : 2010

Le diagnostic des principales hémoglobinopathies (HbS, HbC, HbE, bêta-thalassémie hétérozygote) est aisé pour les laboratoires de biologie médicale qui maîtrisent les techniques d'électrophorèse de l'Hb et/ou de chromatographie liquide haute performance (CLHP) par échange de cations. En revanche, le diagnostic des α-thalassémies ou de certains variants rares de l'Hb est beaucoup plus complexe. En France, six laboratoires regroupés sous la forme d'un réseau « Pathologie héréditaire de l'érythrocyte » effectuent des analyses moléculaires spécialisées pour le diagnostic génotypique des hémoglobinopathies. Ces laboratoires ont confronté leurs pratiques et, sur la base de celles-ci, ont proposé des arbres décisionnels pour le diagnostic phénotypique et la caractérisation moléculaire des principales pathologies héréditaires de l'Hb. Ces arbres sont applicables à tout patient ayant atteint une érythropoïèse de type adulte (âge supérieur à 2 ans), c'est-à-dire une fois que la commutation fœtale-adulte (γ > β) a eu lieu et que le taux d'HbF est stabilisé.