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Annales de Biologie Clinique

Anémie sidéroblastique héréditaire : une maladie rare Volume 62, numéro 3, Mai-Juin 2004

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  • Auteur(s) : N. Braham‐Jmili, N. Salem, S. Abdelkefi, B. Grand Champ, S. Bekri, H. Sboui, T. Mahjoub, S. Yacoub, M. Kortas , Laboratoire d’hématologie jmilinejiayahoo.fr Service de néonatologie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie Centre régional de transfusion sanguine, Sousse, Tunisie Laboratoire de biochimie hormonale et génétique, Groupe hospitalier Bichat‐Claude Bernard, Paris, France Laboratoire central de biochimie, Hôpital Pasteur, Nice, France
  • Mots-clés : sidéroblaste, anémie héréditaire, delta‐aminolevulinate synthétase, nourrisson
  • Page(s) : 349-52
  • Année de parution : 2004

L’anémie sidéroblastique héréditaire est une maladie rare, récessive liée au sexe qui résulte d’un trouble de synthèse de l’hème par déficit ou diminution de l’activité de l’acide delta aminolévulinique synthétase. Nous rapportons le cas d’un nouveau‐né de sexe masculin, âgé de 8 mois, hospitalisé pour un syndrome anémique. L’hémogramme a montré une anémie à 4,5 g\dL d’hémoglobine très microcytaire arégénérative (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine : 26 g\dL, volume globulaire moyen : 53 fl, réticulocytes : 10 × 10 9\L) avec anomalies morphologiques des hématies sur les frottis (anisopoïkylocytose) sans atteinte des autres lignées ; 11 × 10 9 leucocytes\L (65 % polynucléaires neutrophiles et 35 % lymphocytes) ; 350 × 10 9 plaquettes\L. Le myélogramme a montré une éryhtroblastose importante (environ 69 %) avec des signes de dysérythropoïèse. La coloration de Perls a révélé une sidérose importante avec 90 % de sidéroblastes pathologiques en couronnes et de nombreux sidéocytes. L’exploration des gènes ALAS2 et ABC7 sur l’ADN de l’enfant n’a montré aucune anomalie. Un essai de traitement par la pyridoxine n’a corrigé que partiellement l’anémie. À l’occasion de cette observation, nous nous proposons de rappeler que les carences ferriques, les syndromes inflammatoires et les thalassémies sont les responsables majeurs des anémies microcytaires. Cependant, il est obligatoire d’explorer d’autres causes, lorsque le problème diagnostique n’est pas résolu.