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Annales de Biologie Clinique

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An atlas of common metabolic and genetic diseases Volume 58, numéro 6, Novembre - Décembre 2000

Auteurs
  • Page(s) : 767
  • Année de parution : 2000

Nos collègues pédiatres de l’hôpital King-Faisal de Riyadh ont édité trois ouvrages destinés aux pédiatres généralistes afin de les aider à reconnaître et à diagnostiquer un certain nombre de maladies héréditaires du métabolisme. Nos collègues saoudiens sont certainement souvent concernés, en raison de la forte consanguinité dans leur contrée favorisant « l’émergence » de ces pathologies ; et l’approche clinique présentée dans ces trois opuscules présente, pour tout biologiste non spécialisé, des éléments permettant un dialogue avec les cliniciens pour orienter puis confirmer l’étiologie de ces affections. Ces trois ouvrages sont complémentaires. Le manuel Manual of metabolic diseases présente une série de schémas métaboliques, de tableaux et surtout d’arbres de décisions permettant une aide au diagnostic de ces affections considérées comme rares (voire « orphelines ») mais, en fait, non exceptionnelles. Ce manuel se veut didactique et pratique : aucune référence à la biologie moléculaire, mais toutes les informations sur les tests d’orientation, sur les métabolites à rechercher et les activités enzymatiques à mesurer. L’Atlas of common lysosomal and peroxisomal disorders est un livre d’« images », présentant, pour une quarantaine de ces entités, non seulement les principales manifestations cliniques (syndromes souvent dysmorphiques), mais également les stigmates biologiques tant biochimiques que cytologiques, le tout avec une abondance de photographies, fruit évident d’une longue expérience personnelle. Les lecteurs intéressés pourront finir cette excursion dans les syndromes rares en testant leurs connaissances avec le petit opuscule An atlas of common metabolic and genetic diseases, qui cache en fait sous le titre d’Atlas cent questions sur les plus fréquentes maladies génétiques et métaboliques. Pour chaque question, une riche iconographie est le support d’une courte présentation d’un cas clinique, puis il est demandé au lecteur d’interpréter les images, de suggérer un diagnostic et, surtout, de proposer une conduite à tenir thérapeutique ou de conseil génétique. Une façon très agréable de « réviser »… et aucune inquiétude à avoir : les réponses sont à la fin de l’ouvrage. J.-L. Dhondt M.A. Al-Essa, N.A. Sakati, P.T. Ozand. Scientific Publications Office, King Faisal Research Center, Riyadh (Arabie Saoudite), 1997, 150 pages