JLE

Annales de Biologie Clinique

MENU

À propos d’un cas d’hypothyroïdie congénitale Volume 65, numéro 5, Septembre-Octobre 2007

Auteurs
Service de médecine nucléaire, CHU de Bordeaux

Un petit garçon présentant une détresse respiratoire, un ictère sur abdomen météorisé, une hypotonie axiale et un hypospadias, a bénéficié à J4 du dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie et de l’hyperplasie des surrénales. Le dépistage a montré des concentrations élevées de 17-OHP et de TSH. En raison de son hyponatrémie, le diagnostic d’hyperplasie congénitale des surrénales était possible. Un contrôle sérique hormonal (17-OHP et TSH) effectué à J8 montrait une concentration de 17-OHP normale alors que la concentration de TSH restait très élevée. Un second contrôle de la TSH a confirmé cette élévation. La scintigraphie thyroïdienne était en faveur d’un tissu thyroïdien ectopique en situation basi-linguale. Il existe une progression considérable des tests faussement positifs lors du dépistage de l’hyperplasie des surrénales, due notamment au nombre de prématurés qui ne cesse de s’accroître. Nous montrons, par une analyse rétrospective (7 ans de recul), que les nouveau-nés hypothyroïdiens présentent également plus fréquemment des concentrations de 17-OHP élevées par rapport aux nouveau-nés normaux. Dans tous les cas, les concentrations de 17-OHP se normalisent rapidement.