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Genetics of Epilepsy and Genetic Epilepsies Genetics of Epilepsy and Genetic Epilepsies |
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Giuliano Avanzini; Jeffrey L. Noebels 2009 Collection : Mariani Foundation Paediatric Neurology Retrouvez tous les ouvrages de la collection Mariani Foundation Paediatric Neurology ISBN : 978-2-7420-0752-3 280 pages Spécialité : Neurologie-Épilepsie Ouvrage publié en : Anglais |
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| VOLUME 20 La génétique de l’épilepsie et les épilepsies génétiques. Voilà le point de départ de cet ouvrage passant en revue les épilepsies génétiques classiques et celles découvertes plus récemment. Quelle est la conduite à tenir quand un patient est porteur d’un gène modifié entraînant une épilepsie ? Alors que dans certains cas, l’interprétation de la pathogenèse est simple et ne fait pas de doute, dans d’autres cas, de nombreux paramètres, tels que les changements dégénératifs génétiques, sont à prendre en considération. De récentes études ont montré que la combinaison recherche clinique /recherche expérimentale est essentielle pour progresser dans le domaine de l’épilepsie. L’objet de ce livre est donc, entre autre, de souligner l’importance de leur complémentarité. Les auteurs rendent compte des découvertes les plus intéressantes apparues dans le domaine génétique. Celles-ci ont été rendues possibles par une définition attentive du phénotype par des cliniciens. En retour, certaines mutations génétiques épileptogéniques découvertes par des biologistes ont conduit à la définition de formes cliniques d’épilepsie non identifiées jusque là. La dernière partie de ce livre se concentre sur les troubles génétiques du développement cérébral. Quelques chapitres d’introduction reviennent sur les concepts généraux et les méthodes, et un chapitre discutant de l’utilité des concepts génétiques dans la mise au point de nouvelles stratégies thérapeutiques vient clore cet ouvrage. SOMMAIRE . Genetic determinant in the epilepsies . Genetic Investigation methods in familial and sporadic epilepsies . Genes and the biology of complex epilepsy phenotypes . Genes relevant to epileptogenic mechanisms . Definition of the phenotype for genetic studies . Epilepsies due to epileptogenic channel mutations . Functional analysis of epileptogenic ion channel mutations . Genotype-phenotype relationships in epilepsies caused by channel mutations . Genetic determinants of the migraine-epilepsy association . The concept of idiopathic epilepsy Genetic causes of neonatal epileptic and non-epileptic events: channelopathies as the aetiology of seizures and epilepsies in the neonatal period . Monogenic epilepsies due to mutations of genes that do not code for ion channels; autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy . The spectrum of sodium channels related clinical entities Epileptic syndromes associated with disorders of cortical development Maturation and migration determinants of corticogenesis . Developmental basis of epilepsy and seizure susceptibility: role of Otx genes . Cortical dysplasias of genetic origin Periventricular nodular heterotopia: clinical and genetic findings . Electroclinical features in malformations of cortical development | |||
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