Organisation de la prise en charge clinique des enfants drépanocytaires dépistés en période néonatale

ARTICLE

Auteur(s) : Mariane de Montalembert

Service de pédiatrie générale, Necker-Enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris

A l’instar de la prise en charge des autres maladies dépistées en période néonatale, l’organisation de la prise en charge des nouveau-nés drépanocytaires est confiée à l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant. (AFDPHE).

Quand un laboratoire a repéré un tracé électrophorétique anormal, il adresse une fiche d’identification d’un nouveau cas à un médecin référent, désigné par l’AFDPHE. Il existe en métropole quatre médecins référents pour l’Île-de-France, un à Lille et un à Marseille. Des médecins référents ont aussi été désignés pour les Antilles. Celui-ci fait l’interface entre l’AFDPHE et les acteurs impliqués dans le circuit de soins de l’enfant. Lui-même, ou un médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose qu’il aura identifié, appelle la famille afin d’organiser un rendez-vous. Le diagnostic doit être confirmé par des analyses de l’hémoglobine de l’enfant et de ses deux parents (l’analyse des parents permet de distinguer un enfant SS d’un enfant S/β₀ thalassémique). Il est important que les tests de confirmation soient faits par le laboratoire qui a identifié le nouveau cas. Après confirmation du diagnostic, le médecin référent ou le médecin spécialisé renvoient la fiche d’identification d’un nouveau cas au laboratoire et au secrétariat de l’AFDPHE.

Une question encore non résolue est celle de l’information des parents ayant eu un enfant hétérozygote pour la drépanocytose. En effet, il naît en France chaque année 4 000 à 5 000 enfants hétérozygotes. L’information génétique nécessite une consultation médicale afin d’expliquer la maladie, sa transmission génétique, la possibilité de faire un diagnostic prénatal à une grossesse ultérieure, à partir de 10 semaines de grossesse environ, s’il apparaît que les deux parents sont transmetteurs du gène muté (l’AFDPHE a rédigé une brochure explicative « être hétérozygote, et alors ? », à remettre aux familles). Il n’existe pas aujourd’hui de moyens dévolus à cette information qui, de ce fait, n’est qu’inconstamment délivrée aux parents.

Le premier entretien

L’annonce du diagnostic

La transmission génétique de l’affection est difficilement acceptée. Beaucoup de pères africains arguent du fait qu’ils ne sont pas malades et n’ont pas pu transmette une maladie génétique. Il est également très difficile aux familles d’admettre que leur bébé apparemment bien portant est porteur d’une maladie. Faute d’explications suffisantes, il est possible que la famille refuse le diagnostic et n’adhère pas au programme de consultations régulières. Ces explications doivent être répétées tout au long du suivi de l’enfant.

L’existence d’un diagnostic prénatal est présentée. Il nous semble qu’il ne faut pas l’évoquer dès le premier entretien, pour ne pas sous-entendre que le bébé amené aurait dû ne pas naître. Le discours sur le diagnostic doit aussi tenir compte des interdits culturels ou religieux qui frappent l’interruption de grossesse dans beaucoup de populations concernées [1]. Enfin, le truchement d’un interprète peut être nécessaire.

L’examen clinique

Bilan sanguin

Enquête familiale et sociale

Dès le premier entretien, il faut se renseigner sur la situation sociale des parents, le nombre d’enfant au foyer, la couverture sociale (une prise en charge par la CNAM à 100 % doit être faite). Un entretien avec l’assistante sociale est souvent utile. Les systèmes de garde sont discutés. Enfin, il est souhaitable de remettre aux parents des documents d’information sur la drépanocytose, de les informer de l’existence d’associations de parents d’enfants drépanocytaires. Un entretien avec un psychologue est souvent récusé dans un premier temps par les parents, mais doit être reproposé car il se révèle souvent utile.

Définition du circuit de soins

Recommandations aux parents

En ce qui concerne le programme de vaccination, le lecteur peut se reporter à l’article du présent dossier qui lui est consacré.

L’ordonnance

• – la prescription d’Oracilline^®, dont la nécessité d’une prise biquotidienne doit être expliquée aux parents, dès le diagnostic confirmé, 100 000 U/kg/jour jusqu’à un poids de 10 kg, puis 50 000 U/kg/jour ;
• – l’acide folique (Spéciafodine^®, cp. à 5 mg, un comprimé par jour 10 jours par mois par exemple) ;
• – un médicament en cas de fièvre : paracétamol 60 mg/kg/jour en 4 prises.

Les consultations ultérieures

À chaque consultation, on doit vérifier que les parents reconnaissent les signes motivant une consultation urgente (fièvre supérieure à 38,5 C°, pâleur et/ou asthénie brutales, douleur ne cédant pas au traitement antalgique initial, augmentation brutale du volume de la rate, vomissements), et peuvent se rendre à l’hôpital quelle que soit l’heure. Les facteurs de risque de douleur sont régulièrement présentés.

L’examen clinique recherche une éventuelle hépatosplénomégalie. Le débord splénique est noté sur le carnet de santé, et on essaye d’apprendre aux parents à le mesurer, afin qu’ils puissent reconnaître une augmentation brutale de son volume. On examine aussi la sphère ORL car on sait qu’une obstruction des voies aériennes supérieures majore le risque d’accident vasculaire cérébral.

Le bilan annuel varie en fonction de l’âge de l’enfant. Annuellement, on peut vérifier l’hémogramme avec chiffrage des réticulocytes, le bilan martial, l’ionogramme sanguin, le bilan hépatique. Il est très important de vérifier la vascularisation cérébrale par Doppler transcrânien à partir de l’âge de 12-18 mois. On recommande de vérifier annuellement à partir de l’âge de 3 ans radio de thorax et échographie abdominale, à partir de l’âge de 6 ans radio de bassin et échographie cardiaque. La surveillance ophtalmologique est recommandée à partir de l’âge de 6 ans chez les enfants SC, 10 ans chez ceux SS [2].

L’ordonnance comprend :

• – l’Oracilline^®, il n’y a pas d’étude permettant de définir rigoureusement l’âge où la pénicilline peut être arrêtée. Nous la maintenons jusqu’à l’âge de 15 ans environ ;
• – l’acide folique ;
• – le traitement de la fièvre par paracétamol ;
• – le traitement de la douleur. Les familles augmentent l’apport hydrique et doivent toujours avoir des traitements à domicile : paracétamol (60 mg/kg/jour en 4 prises), ibuprofène : Advil^®, Nurofen^®, Nureflex^® (10 mg/kg/prise, 3 prises par jour). Si la douleur persiste, et après l’âge de 1 an, on associe du Codenfan^® (1 mL/kg/prise, 4 à 6 prises par jour). Une crise résistante aux antalgiques ou d’emblée majeure doit conduire à l’hospitalisation. On se méfie des crises thoraciques qui risquent de se compliquer d’un syndrome thoracique aigu ;
• – les vaccinations : on demande aux parents d’informer suffisamment longtemps à l’avance leur médecin s’ils souhaitent se rendre en Afrique, afin que les vaccins puissent être faits, et le traitement anti-paludisme prescrit.

Conclusion

Références

2 Prise en charge de la drépanocytose chez l’enfant et l’adolescent. www.has-sante.fr/anaes.