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Alpha-thalassémie acquise révélatrice d’un syndrome myélodysplasique de type anémie réfractaire avec hémochromatose secondaire
Annales de Biologie Clinique. Volume 65, Numéro 4, 405-9, Juillet-Août 2007, Pratique quotidienne
Article gratuit Summary
Auteur(s) : J Perrin, A Perrot, V Chenot, J-F Lesesve, A Guerci, M Marchand-Arvier, C Vigneron, T Lecompte
Résumé : Nous rapportons l’observation d’un homme de 59 ans présentant une anémie microcytaire hypochrome régénérative. Les explorations ont révélé la présence d’une hémoglobine H, tétramère de β-globine, qui suggère un trouble de synthèse de l’α-globine et donc une α-thalassémie. L’absence d’antécédents personnels et familiaux ainsi que la présence d’une aniso-poïkilocytose marquée sur les frottis sanguins associée à une nette surcharge en fer (ferritinémie supérieure à 1 500 μg/L) ont fait évoquer un syndrome myélodysplasique. Celui-ci a effectivement été confirmé par un examen médullaire avec notamment des signes marqués de dysérythropoïèse. Ce tableau clinique est compatible avec le syndrome ATMDS (acquired α-thalassemia-myelodysplastic syndrome). Une centaine de cas est recensée dans le monde et un registre international existe depuis le début des années 1980. L’origine de ce syndrome est méconnue, des délétions du génome α ont été évoquées, mais depuis peu, il semble que le gène ATRX soit fréquemment impliqué dans la pathogenèse. Ce gène, situé sur le bras long du chromosome X, code pour une protéine associée à la chromatine qui régule la transcription de certains gènes. Les gènes α seraient une des cibles de cette protéine.
Mots-clés : syndrome ATMDS, hémoglobine H, dysérythropoïèse, α-thalassémie acquise, myélodysplasie, hémochromatose secondaire

Alpha-thalassémie acquise révélatrice d’un syndrome myélodysplasique de type anémie réfractaire avec hémochromatose secondaire