Diagnostic d'une macrocrânie

ARTICLE

Diagnostic positif

Le diagnostic repose sur l'examen clinique avec la mesure du périmètre crânien (PC). La définition admise se rapporte à un critère quantitatif : les courbes de croissance du PC selon l'âge et le sexe avec des mesures supérieures à 2 déviations standard (DS) par rapport à la moyenne. Il faut également tenir compte d'un critère qualitatif à l'inspection et la palpation du crâne qui peut retrouver une augmentation symétrique (d'avant en arrière ou transversalement ou globalement) ou asymétrique (bosse frontale ou occipitale, comblement temporal). Devant la constatation d'une macrocrânie, il faut mener un examen clinique complet avec une bonne précision des antécédents familiaux et personnels, préciser le caractère aigu (rechercher un facteur déclenchant ou associé : infection, traumatisme) ou chronique, et effectuer un exament neurologique et général complet.

L'urgence neurochirurgicale est le fait de l'hypertension intra-crânienne (HTIC), plus fréquement en rapport avec une hydrocéphalie active et plus rarement avec une collection péricérébrale traumatique. Chez le nourrisson, en raison du caractère distensible des sutures et des fontanelles, les symptômes sont souvent tardifs et trompeurs. Ils se manifestent principalement par une augmentation de la fontanelle et/ou du PC, parfois associées à des troubles du comportement ou de la conscience (apathie, agitation, troubles de la vigilance, somnolence), à une réduction de l'appétit ou à des vomissements, à une hypotonie, sans œdème papillaire au fond d'œil.

Après 18 mois et chez le grand enfant, on retrouve les symptômes classiques d'HTIC : céphalées, vomissements, diplopie, troubles du comportement ou de la conscience, œdème papillaire au fond d'œil. Les complications d'une HTIC évolutive non dérivée peuvent être l'atrophie optique avec cécité et engagement cérébral (des amygdales cérébelleuses ou du lobe temporal) suspecté devant l'apparition de troubles neurovégétatifs.

Les examens complémentaires doivent être demandés en fonction des données de l'examen clinique. Le fond d'œil peut révéler un œdème papillaire, ou des hémorragies rétiniennes dans un contexte d'HTIC. Il peut montrer une choriorétinite infectieuse, ou une tâche rouge cerise évocatrice d'une maladie métabolique. L'échographie transfontanellaire (ETF), si la fontanelle antérieure est ouverte, retrouve la dilatation ventriculaire, les hémorragies intra-ventriculaires ou certains syndromes de masse [1]. Les zones sous-durales et la fosse postérieure sont difficilement accessibles à l'ETF. Les radiographies du crâne recherchent des impressions digitiformes, une érosion de la selle turcique, une disjonction des sutures traduisant une HTIC et des calcifications.

La tomodensitométrie cérébrale (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) permettent le plus souvent de préciser le diagnostic positif, étiologique et le pronostic [2]. La ponction lombaire a un intérêt en urgence dans un contexte fébrile. Elle est contre-indiquée en cas de risque d'engagement (tumeur cérébrale, hydrocéphalie non communicante), ce qui justifie, dans l'urgence, la demande d'une TDM cérébrale.

Diagnostic étiologique (tableau 1) [3-5]

Synostose sagittale précoce (craniosténose)

Le crâne est allongé dans le sens antéro-postérieur avec saillie des régions frontales et occipitales (dolichocéphalie). La suture longitudinale est souvent en relief et la fontanelle fermée précocement. Le préjudice est esthétique et la correction chirurgicale peut être discutée. Cette déformation crânienne est retrouvée de façon fréquente dans des maladies métaboliques lysosomales, comme les maladies de Hurler et de Hunter.

Les hydrocéphalies

Post-hémorragiques

Elles concernent le nouveau-né et surviennent principalement dans le contexte de prématurité [6] mais également de souffrance fœtale aiguë et de traumatisme obstétrical [7]. Chez le prématuré de moins de 1500 g, le risque de survenue d'une hémorragie intra-ventriculaire varie de 20 à 40 % suivant les séries. Moins d'un tiers de ces enfants développeront une hydrocéphalie (figure 1). Chez l'enfant à terme, une hémorragie arachnoïdienne ou de la fosse postérieure peut être responsable d'une hydrocéphalie (figure 2). Au-delà de la clinique, c'est surtout l'ETF systématique précoce et sa répétition chez les nouveau-nés à risque qui permettent de dépister l'hémorragie intra-ventriculaire et son évolution vers l'hydrocéphalie.

Post-infectieuses

Les causes bactériennes sont plus fréquentes que les causes virales ou parasitaires. Elles concernent principalement des nouveaux-nés ayant eu une méningite à streptocoque B, à E. coli ou à Listeria (figure 3) et des nourrissons de moins d'un an ayant eu une méningite à pneumocoque [8], à méningocoque ou à Haemophilus. La méningite tuberculeuse est une cause rare d'hydrocéphalie chez l'enfant.

Les atteintes parasitaires ou virales sont surtout en rapport avec des embryo-fœtopathies (toxoplasmose, plus rarement cytomégalovirus ou virus de la chorioméningite lymphocytaire) [9]. Des calcifications cérébrales peuvent être retrouvées. Ces embryofœtopathies sont en général diagnostiquées dans la période anténatale ou à la naissance.

Malformatives

Il existe de nombreuses malformations du système nerveux central qui peuvent s'accompagner d'hydrocéphalie. Elles sont explorées au mieux par l'IRM cérébrale et parfois médullaire [10]. Leur diagnostic peut être fait dans la période anténatale par l'échographie, qui permet de rechercher également des malformations extra-neurologiques associées. Le diagnostic est confirmé par l'IRM fœtale qui permet parfois de préciser l'étiologie et de rechercher des anomalies associées du SNC. Une amniocentèse avec réalisation d'un caryotype et dosage de l'a-foetoprotéine complète habituellement ce bilan anté-natal.

Certaines de ces malformations sont dues à la complication d'un spina bifida ou myéloméningocèle [11]. L'hydrocéphalie est présente dans 85 % des cas et ne manque qu'en cas de myéloméningocèle sacré. Elle résulte de l'existence d'une malformation d'Arnold-Chiari de type II retrouvée dans 95 % des cas. Cette malformation est définie par un abaissement, au-dessous du trou occipital, du bulbe, du IV^e ventricule, des amygdales cérébelleuses et de la languette dorsale du vermis. L'hydrocéphalie est évidente à la naissance dans 50 à 75 % des cas, ou va apparaître dans les premiers mois. Certains patients peuvent présenter des signes de dysfonctionnement du tronc cérébral. Le diagnostic est affirmé par la neuroimagerie (ETF, TDM, IRM).

Le syndrome de Dandy Walker associe une dilatation kystique du IVème ventricule, une absence de foramen de Magendie et une agénésie du vermis cérébelleux (figure 4) [12]. L'hydrocéphalie est retrouvée dans plus de 50 % des cas (80 % dans certaines séries). Elle apparaît dès la naissance ou se développe dans la première année de vie.

La sténose malformative de l'aqueduc de Sylvius est le plus souvent isolée mais parfois associée à une autre malformation. Elle est parfois d'origine génétique, principalement à transmission récessive liée à l'X. Le syndrome de Bickers et Adams, ou hydrocéphalie liée à l'X, associe ainsi une sténose de l'aqueduc de Sylvius à une malposition des pouces en adduction chez des garçons [13]. Son expression phénotypique est cependant très variable.

Le syndrome de Walker-Warburg associe une hydrocéphalie congénitale, des anomalies oculaires (dysplasie rétinienne), des pouces en adduction et une dystrophie musculaire congénitale. La transmission est récessive autosomique [14].

Plusieurs aberrations chromosomiques s'accompagnent d'hydrocéphalie congénitale. Les plus fréquentes sont les trisomies 13 et 18. La trisomie 13 peut aussi être associée à une holoprosencéphalie. Associée ou non à une aberration chromosomique, l'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale anténatale précoce. Dans sa forme semi-lobaire, la division inter-hémisphérique est incomplète, présente en arrière, absente en avant sur une plus ou moins longue distance. Il existe alors un ventricule unique en avant qui émet 2 diverticules temporo-occipitaux.

Secondaires à une lésion cérébrale destructive anténatale

Il s'agit de lésions d'origine anoxo-ischémique qui peuvent donner des hydrocéphalies, principalement par la création d'un obstacle sur les voies d'écoulement du LCR mais également parfois par un trouble de la résorption du LCR, qui sont responsables d'une dilatation ventriculaire par accumulation du LCR en amont.

L'hydrocéphalie peut être asymétrique dans les porencéphalies soufflantes qui associent souvent à la déformation crânienne asymétrique des signes neurologiques focaux. Elles correspondent à une lésion destructive avec résorption qui aboutit à la formation d'un trou dans le parenchyme cérébral. Elles sont principalement d'origine ischémique circulatoire mais parfois d'origine hémorragique. Quelques cas familiaux ont été rapportés qui pourraient être en rapport avec des anomalies de gènes de développement.

L'hydrocéphalie peut être symétrique dans l'hydranencéphalie qui se traduit par une tétraparésie spastique précoce chez un petit nourrisson sans aucune acquisition psychomotrice. Le défaut de perfusion cérébrale est beaucoup plus étendu. A la TDM, la destruction du parenchyme cérébral est presque totale et l'on ne retrouve qu'une mince membrane gliale.

Tumorales

Les hydrocéphalies compliquant des tumeurs sont rares pendant les 2 premières années de vie. Les papillomes des plexus choroïdes sont la cause la plus fréquente d'hydrocéphalie tumorale avant l'âge de 1 an. Après 2 ans, il s'agit le plus souvent de tumeurs de la fosse postérieure [15], principalement du cervelet : astrocytome, médulloblastome ou autres tumeurs primitives neuro-ectodermiques [16], et parfois du tronc cérébral. Les tumeurs hémisphériques profondes (astrocytomes, épendymomes, gangliogliomes, oligodendrogliomes, tumeurs primitives neuro-ectodermiques) ou des cavités ventriculaires sont plus rares et peuvent être à l'origine d'une hydrocéphalie asymétrique par blocage des trous de Monro, en particulier les astrocytomes dans la sclérose tubéreuse de Bourneville et les tumeurs des plexus choroïdes. Exceptionnellement, des tumeurs médullaires peuvent se révéler par une hydrocéphalie.

Autres causes

Les anévrysmes artérioveineux dont ceux de la grande veine de Galien peuvent être à l'origine d'une hydrocéphalie [17]. Celle-ci évolue lentement chez un nourrisson qui présente une saillie des bosses frontales parcourues d'un lacis veineux dilaté. Un souffle intracrânien est perçu dans la moitié des cas. On peut retrouver une cardiomégalie avec un souffle systolique, sans insuffisance cardiaque dans la majorité des cas, témoins de l'hyperdébit créé par la fistule. L'hydrocéphalie est liée à différents facteurs tels que l'augmentation de la pression veineuse intracrânienne et/ou la compression de l'aqueduc de Sylvius par la masse anévrysmale.

Les hémorragies cérébroméningées, le plus souvent d'origine traumatique et les kystes arachnoïdiens compressifs, notamment de la fosse postérieure, sont une cause rare d'hydrocéphalie.

L'achondroplasie est souvent associée à une hydrocéphalie externe ou à une dilatation ventriculaire. L'augmentation de la pression veineuse est due à un rétrécissement des foramen des veines de la base.

Des maladies métaboliques, comme la maladie de Hurler et celle de Hunter, peuvent être responsables d'une hydrocéphalie progressive suite à l'infiltration leptoméningée par le matériel de surcharge. Une hydrocéphalie peut également s'associer à certains déficits en pyruvate déshydrogénase (enzyme mitochondriale dont la fraction mutée E1a est codée par le chromosome X) ou un déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale [18].

Enfin il faut toujours garder à l'esprit qu'un dysfonctionnement de valve suite à des complications mécaniques (obstruction, désunion) ou infectieuses peut être à l'origine d'une décompensation chez un patient ayant été traité dans le passé pour hydrocéphalie.

Idiopathiques

Dans 10 à 30 % des cas, l'étiologie reste inconnue malgré une enquête complète. Il faut suivre l'évolution clinique et répéter les examens paracliniques pour parfois faire secondairement le diagnostic étiologique de l'hydrocéphalie.

Collections péricérébrales non traumatiques : hydrocéphalies externes ou collections sous-arachnoïdiennes

Elles représentent 2 à 5 % des causes de macrocrânie du nourrisson [19]. Elles se révèlent le plus souvent chez le jeune nourrisson de sexe masculin (entre 3 et 6 mois) par une macrocrânie à prédominance frontale avec croissance excessive du PC. Il existe des formes familiales. L'examen clinique et le développement psychomoteur sont le plus souvent normaux. L'échographie objective la dilatation des espaces sous-arachnoïdiens avec élargissement de la scissure interhémisphérique alors que les ventricules sont normaux ou peu dilatés. La TDM affirme le diagnostic en montrant l'élargissement des espaces sous-arachnoïdiens, isodenses au LCR, dans les régions antérieures, avec un aspect trop visible des sillons corticaux et des citernes de la base. L'évolution est spontanément résolutive dans la majorité des cas, en moyenne en 2 ans. L'abstention thérapeutique est quasi-constante. Seules justifient un traitement chirurgical les hydrocéphalies externes qui s'accompagnent d'une HTIC et/ou d'une ascension brutale de la courbe de PC.

Collections péricérébrales traumatiques

Il s'agit principalement d'hématomes sous-duraux (HSD), mais parfois également d' hématomes extra-duraux, avec lesquels ils peuvent être associés. L'augmentation du PC se fait dans le sens bipariétal. Cet épanchement fait habituellement suite à un traumatisme souvent ignoré ou méconnu (syndrome des enfants battus ou de Silverman), mais il peut aussi compliquer une méningite ou une déshydratation sévère. Chez le nouveau-né, il peut résulter de manœuvres obstétricales (forceps).

Le mode de révélation chez le nourrisson est variable : augmentation anormale du PC, troubles du comportement (apathie, somnolence, irritabilité), troubles digestifs (anorexie, vomissements, stagnation pondérale), des convulsions ou des signes neurologiques focaux. D'autres signes d'HTIC peuvent être retrouvés. Au fond d'œil, les hémorragies rétiniennes sont presque constantes en cas d'HSD traumatique, associées à un œdème papillaire. La radiographie du crâne peut montrer un trait de fracture en plus des conséquences de l'HTIC. La TDM montre l'épanchement sous la forme d'une zone hypodense frontale péricérébrale. Il faut rechercher des traumatismes osseux multiples d'âges différents pour étayer le diagnostic de syndrome de Silverman.

Méga-encéphalies

La macrocrânie résulte ici d'un développement excessif du parenchyme cérébral. Cliniquement, l'augmentation du PC est symétrique et l'on n'observe pas de signes d'HTIC. L'examen neurologique et général est souvent contributif pour la recherche de l'étiologie : épilepsie, dysmorphie, hypotonie, syndrome pyramidal, dégradation psychomotrice progressive, taches cutanées, viscéromégalie, sont à rechercher systématiquement. L'examen ophtalmologique et l'imagerie cérébrale sont systématiques. Les examens génétiques et métaboliques complètent le bilan.

Neuro-ectodermoses

La neurofibromatose de type I est la principale neuroectodermose responsable de macrocrânie. Celle-ci est retrouvée chez 30 à 50 % des patients et est parfois associée à certaines difficultés neuropsychologiques de ces patients [20]. Une hydrocéphalie peut rarement compliquer les tumeurs du système nerveux central (dont les gliomes des voies optiques).

Autres maladies génétiques

Le syndrome de Sotos [21] en est un exemple. Il est caractérisé par une avance staturale présente dès la naissance avec une avance de l'âge osseux. Il existe une macrocrânie avec une dysmorphie modérée mais caractéristique avec un front haut et bombé, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un hypertélorisme et un prognathisme. Le retard mental n'est pas constant mais parfois sévère. Des troubles du comportement sont rapportés. Certains cas sont associés à des tumeurs. Ce syndrome est sporadique dans la majorité des cas et considéré comme de transmission autosomique dominante dans de rares cas familiaux.

Maladies métaboliques progressives [22]

Certaines maladies du métabolisme des acides aminés et des acides organiques (acidurie glutarique de type I, acidurie D2-hydroxyglutarique, acidémie L2-hydroxyglutarique) peuvent comporter une macrocrânie. L'acidurie glutarique de type I [23] est secondaire à un déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase. Elle débute vers 1 an avec une régression psychomotrice sévère, une ataxie, des mouvements choréo-athétosiques et une dystonie. L'IRM cérébrale révèle habituellement une atrophie corticale dans les régions fronto-temporales (figure 5).

Certaines maladies lysosomales peuvent aussi se compliquer de macrocrânie (gangliosidoses à GM2 ou maladies de Tay-Sachs et Sandhoff dans leur forme infantile). La maladie de Tay-Sachs est la plus fréquente et est liée à un déficit en sous-unité alpha constitutive des hexosaminidases. La maladie débute entre 3 et 6 mois par une hypotonie, des clonies audiogènes et une régression des acquisitions. A la phase d'état, il existe une hypotonie axiale, une tétraparésie spastique, une déficience mentale, une épilepsie, un trouble de la vision aboutissant à une cécité avec, au FO, une tâche rouge cerise quasi constante et une mégalencéphalie progressive. La détérioration est rapide, aboutissant vers 2 ans à un état grabataire, avec des troubles respiratoires et de la déglutition. Le décès survient le plus souvent avant l'âge de 4 ans.

L'association d'une dégradation psychomotrice, d'une atrophie optique, d'une mégalencéphalie progressive, d'une épilepsie et d'une leucodystrophie fait évoquer une maladie d'Alexander (figure 6) ou de Canavan (ou Van-Bogaert-Ber-trand).

Idiopathiques

Il s'agit de la cause la plus fréquente de macrocrânie [24]. La vitesse de croissance est régulière depuis la naissance avec un aspect harmonieux du crâne. Le développement psychomoteur est normal. Les examens cliniques et paracliniques sont normaux. Il existe souvent des antécédents familiaux de macrocrânie isolée. Un mode de transmission autosomique dominant est souvent retrouvé.

CONCLUSION

REFERENCES

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