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Syndromes dysmorphiques

Syndromes dysmorphiques

D. Lacombe, N. Philip

2013
Collection : Progrès en pédiatrie
Éditeur : DOIN
352 pages
Publié en : Français
Spécialité : Génétique médicale   Pédiatrie et Néonatalogie  
Format : 16 x 24 cm

Papier 58.99 €
ISBN : 9782704013890
Réapprovisionnement en cours

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares.
Toutes les équipes des centres de référence maladies rares
" Anomalies du développement et syndromes malformatifs " ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles.
De nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires.
Une classification par organe ou par spécialité facilitent la lecture et la recherche d'informations.
Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteintes de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.

SOMMAIRE :
1. Examen de l’enfant dysmorphique
2. Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées
3. Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedehog et
anomalies du développement « hedgehopathies »
4. Syndromes microdélétionnels
5. Apport des nouvelles technologies d’étude du génome en
dysmorphologie
6. Syndromes génétiques avec retard statural
7. Syndromes avec excès de croissance
8. Syndromes marfanoïdes
9. Syndromes avec obésité
10. Syndromes avec cardiopathies congénitales
11. Syndromes avec anomalies rénales
12. Syndromes avec anomalie digestive
13. OEil et syndromes dysmorphiques
14. Principales chondrodysplasies viables
15. Syndromes avec craniosténoses
16. Malformations syndromiques des membres
17. Syndromes avec phénotype neurologique prédominant
18. Syndromes aevc malformations cérébrales
19. Surdité et dysmorphologie
20. Syndromes avec fentes labiopalatines
21. Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin
et maladie de Cowden
22. Syndromes létaux précocement
23. Maladies lysosomales