Progressive Myoclonus Epilepsies

State-of-the-Art

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Un ouvrage exhaustif sur l’état actuel des connaissances sur ce groupe de maladies rares

1. The history of progressive myoclonus epilepsies 11,30 €
1,22Mo
2. Neurophysiology of myoclonus and progressive myoclonus epilepsies 11,30 €
1,92Mo
3. Unverricht-Lundborg disease 11,30 €
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4. Lafora disease 11,30 €
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5. SCARB2/LIMP2 deficiency in action myoclonus-renal failure syndrome 11,30 €
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6. Neuronal ceroid lipofuscinoses 11,30 €
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7. Sialidoses 11,30 €
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8. Myoclonic epilepsy in mitochondrial disorders 11,30 €
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9. Progressive myoclonic epilepsy associated with neuroserpin inclusion bodies (neuroserpinosis) 11,30 €
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10. GOSR2: a progressive myoclonus epilepsy gene 11,30 €
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11. KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy 11,30 €
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12. Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy due to impaired ceramide synthesis 11,30 €
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13. Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy 11,30 €
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14. Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation (MEAK) is caused by heterozygous KCNC1 mutations 11,30 €
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15. Autosomal dominant cortical tremor, myoclonus and epilepsy 11,30 €
1,04Mo
16. Myoclonus and seizures in PMEs: pharmacology and therapeutic trials 11,30 €
95,02ko
17. Post-modern therapeutic approaches for progressive myoclonus epilepsy 11,30 €
61,61ko
Pages : 216
Dimensions : 17 x 24 cm
ISBN : 978-2-7420-1488-0
ISBN élec : 978-2-7420-1525-2
Langue : Anglais
Date de parution : 23/01/2017


Les épilepsies myocloniques progressives sont un groupe de maladies rares d’origine génétique. Elles apparaissent en général autour de la puberté sur un enfant par ailleurs bien portant. Elles se traduisent toutes par des myoclonies et une épilepsie mais diffèrent ensuite par les différents troubles qui y sont liés.

L’évolution de ces maladies est pratiquement toujours sombre, et leur prise en charge n’est que symptomatique. De nombreux aménagements seront nécessaires pour le meilleur confort de vie possible de ces enfants qui seront, au fil du temps, de plus en plus lourdement handicapés.

Parmi ces maladies, on trouve en premier lieu la maladie d’Unverricht-Lundborg, le syndrome de Lafora, etc. Le mécanisme génétique de ces maladies est pourtant simple et a parfaitement été identifié au fil du temps et des découvertes scientifiques. L’espoir vient de la thérapie génique qui, dans un avenir proche, pourra certainement permettre une prise en charge optimale, voire une guérison, de ces enfants.

Cet ouvrage fait le point de la situation en partant des descriptions des cliniciens, des études menées par les biologistes sur des variations et des mutations génétiques et du travail mené au quotidien par de nombreux scientifiques à la recherche de traitement.

En retraçant l’histoire de ces maladies, de leur découverte à l’identification de gènes mutés, et en passant en revue tous les syndromes concernés, ce livre permet de mesurer le chemin qui a déjà été effectué mais aussi celui qu’il reste à faire.

Ce livre est associé à la revue Epileptic Disorders, la revue de formation de L'ILAE.

Berge A Minassian, Senior Scientist, Genetics & Genome Biology, Associate Professor, University of Toronto, SickKids, Toronto, Canada

Pasquale Striano, Associate Professor, Department of Neurosciences, G. Gaslini Institute, University of Genoa, Genoa, Italy.

Giuliano Avanzini, Former President of the International League Against Epilepsy (ILAE) Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy