|
|
 |
 |
 Version imprimable |
Dravet Syndrome
Dravet Syndrome
|
|
|
|
Charlotte Dravet, Renzo Guerrini
2011
Collection : Topics in Epilepsy
Retrouvez tous les ouvrages de la collection Topics in Epilepsy
ISBN : 978-2-7420-0737-0
128 pages
Spécialité : Neurologie-Épilepsie
Ouvrage publié en : Anglais
Format : 17x24 cm
|
Prix :
33.00 € |
 Ajouter au panier
| Commande 1-click
|
|
|
Le syndrome de Dravet est un type rare et sévère d’épilepsie. L’« épilepsie myoclonique sévère du nourrisson » a été décrite pour la première fois par Charlotte Dravet en 1978 à Marseille. Des caractéristiques communes y ont été observées : début dans la première année de vie, sensibilité à la fièvre, divers types de crises, notamment myocloniques, et retard mental.
Les descriptions suivantes menèrent ensuite à la reconnaissance d’un véritable syndrome épileptique. Renzo Guerrini contribuera à la compréhension de ses facteurs génétiques et de sa réponse aux médicaments anti-épileptiques. De nouvelles molécules ont émergé depuis, et les études sur les troubles cognitifs ont permis de cerner le retard de développement.
Les auteurs offrent ici une synthèse sur le syndrome de Dravet, notamment une description des caractéristiques électro-cliniques, qui aidera à un meilleur diagnostic. Les différentes options thérapeutiques sont illustrées dans l’ouvrage qui met également à jour les connaissances en génétique. Même s’il reste de nombreuses questions dans la compréhension de ce syndrome, cette monographie est un outil précieux à destination des praticiens pour une meilleure prise en charge des enfants épileptiques.
Livre écrit en anglais
SOMMAIRE
1. Historical, Definition, Epidemiology
2. Clinical and EEG Description: Onset - Steady state
3. Psychomotor and Cognitive Development: Older psychometric data - Recent neuropsychological studies
4. Neuroimaging and neuropathology: MRI findings - SPECT findings – Neuropathology - The uncertain meaning of structural changes
5. The genetics of Dravet syndrome: Sodium channel A1 and Dravet syndrome - Dravet syndrome without SCN1A alterations - Genotype-phenotype correlations - SCN1A mutations associated with other forms of epilepsy and with non-epilepsy phenotypes - Functional effects of voltage-gated sodium channel A1 mutations - Genetic markers and syndrome definition
6. Differential Diagnosis and Diagnostic Workup: Diagnosis - Differential diagnosis - Diagnostic workup
7. Treatment and Management: Which antiepileptic drugs are useful? - Which antiepileptic drugs should be avoided? - Alternative treatments - When to start continuous treatment and how to conduct it? - How to treat seizures and status epilepticus – What about compulsory vaccinations? - How to manage miscellaneous problems - How to help families
8. Long-Term Outcome : Seizures – EEG - Neurological signs and motor ability - Cognitive, behavioural and social outcome - How to diagnose SMEI in adults - Mortality
9.Case Reports and Words from Parents
|
|
