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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Dystrophinopathies Maladie de Duchenne Volume 6, issue 2, Mars 2003

Author
Service de Neuropédiatrie -- Hôpital Trousseau, 26 av. du Dr. A. Netter, 75012 Paris
  • Page(s) : 66-70
  • Published in: 2003

Auteur(s) : Pierre Beauvais Service de Neuropédiatrie – Hôpital Trousseau, 26 av. du Dr. A. Netter, 75012 Paris Points forts a comprendre Les dystrophinopathies sont des maladies dégénératives de la fibre musculaire, génétiquement déterminées, de transmission liée à l’X, dues à des anomalies de synthèse d’une des protéines de la membrane musculaire, la Dystrophine. L’apport de la biologie moléculaire est considérable, simplifiant le diagnostic de certitude et permettant une information génétique [...]