JLE

Médecine thérapeutique / Pédiatrie

MENU

Dépistage néonatal : le modèle de la phénylcétonurie Volume 4, issue 6, Novembre - Décembre 2001

Figures

See all figures

Author
Département de Pédiatrie et Génétique Médicale, CHU Morvan, 5 avenue Foch, 29609 Brest cedex, France.
  • Page(s) : 414-8
  • Published in: 2002

De la découverte de la phénylcétonurie à l'idée d'un dépistage néonatal : les critères classiques du dépistage néonatal [1, 2] Décrite dès 1934 par Folling, la phénylcétonurie apparut rapidement comme une maladie métabolique héréditaire sévère parmi les plus fréquentes. Le déficit en [...]