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Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

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Mutations des récepteurs des gonadotrophines Volume 7, issue 2, Mars-Avril 2005

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Authors
Service d’Endocrinologie de la Reproduction, hôpital Saint-Antoine, Université Paris VI, UPRESS 1533, 75012 Paris

Ces dix dernières années, différentes mutations des récepteurs des gonadotrophines ont été décrites dans l’espèce humaine. Les mutations « perte de fonction » sont transmises sur le mode autosomique récessif, les mutations « gain de fonction » sur le mode autosomique dominant. Les mutations inactivatrices du récepteur de la LH produisent chez l’homme un tableau variable allant du pseudo hermaphrodisme masculin néonatal dans la forme complète, à une hypovirilisation modérée dans la forme partielle. Chez la femme, le phénotype comporte une oligoaménorrhée avec anovulation. Les mutations activatrices du récepteur de la LH produisent chez l’homme des pubertés précoces familiales indépendantes des gonadotrophines, et n’ont pas d’expression clinique retrouvée chez la femme. Les mutations inactivatrices du récepteur de la FSH conduisent à une insuffisance ovarienne prématurée chez la femme avec blocage de la maturation folliculaire et à une oligo ou tératozoospermie chez l’homme. Un seul cas de mutation activatrice du récepteur de la FSH a été décrit chez l’homme, qui présentait une spermatogenèse conservée malgré une insuffisance antéhypophysaire post-opératoire. Chez la femme, trois cas de mutations gain de fonction ont été décrits à ce jour dans des cas d’hyperstimulation ovarienne spontanée pendant la grossesse. Ces pathologies très rares ont permis de mieux comprendre la physiologie respective de la LH et de la FSH.