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Médecine thérapeutique

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La pharmacogénétique dans l’exercice médical quotidien Volume 11, issue 6, Novembre-Décembre 2005

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Author
Unité de recherche clinique en pharmocologie, Hôpital Bicêtre, 78, rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex, France
  • Key words: pharmacogénétique, génotypage, médicament
  • Page(s) : 437-45
  • Published in: 2005

La pharmacogénétique vise à identifier les patients non répondeurs à un traitement ou à risque de survenue d’événements indésirables médicamenteux en identifiant des variations physiologiques de séquences de notre génome présentes dans tous nos gènes (génotypage). Bien que tous nos gènes présentent des variations fréquentes de séquences appelées single nucleotid polymorphisms (SNP), rares sont celles qui ont une réelle traduction clinique. Cela tient essentiellement à la mauvaise qualité méthodologique des études pratiquées dans le domaine : études rétrospectives, cas-témoins, petits effectifs conduisant à un manque de reproductibilité des résultats. Les génotypages dont le niveau de preuve et la pertinence clinique sont suffisants pour être développés actuellement dans le cadre des soins, en dehors de la recherche, se comptent encore sur les doigts d’une main. Cette revue fait le tour des quelques génotypages que l’on peut utiliser à l’heure actuelle (TPMT, CYP, VKOR, HLA) afin d’améliorer le bon usage du médicament en discutant des problèmes soulevés et le travail restant à accomplir.