Author(s) : Aurélie Khau Van Kien, Chokri Boubakri, Benoît Gallix, M Coupé, V Soulier-Sotto, Dominique Brisot, Jean-Pierre Laroche, Isabelle Quéré , Service de Médecine interne et Maladies vasculaires, hôpital Saint-Eloi, 80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5, Service de Radiologie, hôpital Saint-Eloi, 80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5. |
ARTICLE
Auteur(s) : Aurélie Khau Van Kien1, Chokri
Boubakri1, Benoît Gallix2, M
Coupé1, V Soulier-Sotto1, Dominique
Brisot1, Jean-Pierre Laroche1, Isabelle
Quéré1
1Service de Médecine interne et Maladies vasculaires,
hôpital Saint-Eloi, 80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier
Cedex 5
2Service de Radiologie, hôpital Saint-Eloi, 80 avenue
Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5
Observation
Une patiente de 38 ans est suivie régulièrement pour un
lymphœdème du membre inférieur droit (( figure 1 )) s’inscrivant
dans un syndrome dysmorphique évoquant un syndrome de Noonan.
L’examen clinique (( figure 2 )) retrouve une
petite taille (148 cm). Au niveau du visage, les traits sont
grossiers avec des joues rebondies et des pommettes saillantes, des
cheveux laineux avec une implantation basse sur la nuque, l’absence
de sourcils et de cils, des oreilles rondes et basses implantées,
un palais ogival, un excès de peau dans la partie postérieure d’un
cou court sans pterygium colli avec une parésie oculomotrice à
l’élévation et au regard externe. L’examen orthopédique retrouve un
genu varum, un cubitus valgus, une scoliose et une déformation du
thorax en bouclier. La peau est mélanique avec des zones
d’hypotrichose.
Devant la présence de douleurs abdominales et de diarrhées
depuis plusieurs années, une tomodensitométrie abdomino-pelvienne
(( figure 3 ))
est réalisée. On note des adénomégalies hypodenses
rétropéritonéales et de la racine du mésentère, avec œdème et
engorgement du mésentère pouvant s’inscrire dans le cadre d’un
lymphœdème mésentérique.
Commentaires
Le syndrome de Noonan est un syndrome polymalformatif affectant
environ 1 enfant pour 1 500 naissances vivantes. Un lymphœdème peut
être associé dans 20 % des cas [1]. Dans la pathogénie du
Noonan, une hypoplasie ou dysplasie lymphatique est à l’origine de
certaines caractéristiques phénotypiques (pterygium colli,
épicanthus,…), d’un lymphœdème des membres inférieurs et de
lymphangiectasie intestinale. Il est plus souvent rapporté une
lymphangiectasie pulmonaire qu’une atteinte sous-diaphragmatique.
Le diagnostic de lymphangiectasie intestinale peut s’effectuer
par la lymphoscintigraphie et/ou la lymphangiographie bipédieuse
[2] non réalisées en pratique clinique courante. La
tomodensitométrie abdomino-pelvienne permet d’évoquer le diagnostic
plus simplement.
La lymphangiectasie intestinale est souvent asymptomatique mais
se manifeste parfois par des douleurs abdominales chroniques ou une
entéropathie exsudative [3]. L’amélioration clinique permise par un
régime alimentaire amène à proposer un dépistage systématique en
cas d’épanchement pleural, lymphœdème ou hypoprotidémie
associée.
Références
1 Witt DR, Hoyme HE, Zonana J, et al.
Lymphedema in Noonan syndrome : clues to pathogenesis and
prenatal diagnosis and review of the literature. Am J Med Genet
1987 ; 27 : 841-56.
2 Howarth D, Gloviczki P. Lymphoscintigraphy and
lymphangiography of lymphangiectasia. J Nucl Med 1998 ;
39 : 1635-8.
3 Keberle M, Mork H, Jenett M, Hahn D,
Scheurlen M. Computed tomography after lymphangiography in the
diagnosis of intestinal lymphangiectasia with protein-losing
enteropathy in Noonan’s syndrom. Eur Radiol 2000 ; 10 :
1591-3.
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