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Marfan’s syndrome |
Sang Thrombose Vaisseaux. Volume 9, Number 2, 107-13, Février 1997, Mini-revues
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 Résumé
Article gratuit
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Author(s) : Guillaume Jondeau, Catherine Boileau,
Jean-Pierre Bourdarias |
Summary : Le syndrome de Marfan est une maladie dominante autosomique généralement liée à une mutation du gène de la fibrilline de type 1. Cette molécule de la matrice extracellulaire semble ubiquitaire, joue un rôle dans l’arrangement des fibres d’élastine dans l’organisme et est responsable de la suspension du cristallin.
Ce syndrome se traduit essentiellement par des signes squelettiques, oculaires et cardiovasculaires. Ces derniers centrent le pronostic essentiellement du fait de la dilatation aortique et du risque de dissection. Une fuite mitrale majeure compliquant le prolapsus valvulaire mitral est moins fréquente.
Il est parfois difficile d’affirmer le diagnostic, et des critères précis ont été proposés, reposant sur la présence de signes dans différents appareils, ce qui souligne l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire. Malgré cela, le diagnostic peut rester hésitant, et peut alors s’aider de biopsies cutanées ou d’une étude génétique complète.
Le traitement cardiovasculaire repose sur la limitation de l’activité physique, l’utilisation large des b-bloquants qui limitent la dilatation aortique, et la surveillance échocardiographique régulière de l’aorte ascendante pour proposer une intervention de Bentall lorsque le diamètre maximal dépasse une valeur seuil. La plastie de la valve mitrale est souvent possible et durable en cas de fuite mitrale importante. La grossesse pose des problèmes difficiles du fait du risque accru de dissection. |
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