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Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

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Génétique des anomalies du tractus génital humain Volume 8, numéro 3, Mai-Juin 2006

Auteurs
Service d’Histologie-Biologie de la Reproduction et Cytogénétique, AP-HP, hôpital Tenon, 4 rue de la Chine, 75020 Paris ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6, EA 1533, 75012 Paris

La mutagenèse ciblée a permis l’identification de plusieurs gènes indispensables au développement correct de ce tractus. On peut distinguer plusieurs catégories de gènes : les gènes impliqués dans la formation des canaux de Wolff et de Müller dans les deux sexes, ceux impliqués dans la régression des canaux de Müller chez le mâle et enfin ceux impliqués dans la différenciation de ces canaux chez la femelle. À partir de données expérimentales, plusieurs gènes ont été impliqués chez l’homme. Comprendre les mécanismes qui aboutissent à ces différentes malformations permet de mieux prendre en charge les patients, avec un conseil génétique adéquat.