Dandy-Walker malformations and other cystic malformations of the posterior fossa

ARTICLE

Auteur(s) : Catherine Garel¹, Laurent Guibaud²

¹Service de radiologie, hôpital d'enfants Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 AP-HP, Paris, France
²Service d’imagerie pédiatrique et fœtale, hôpital Femme-Mère-Enfant, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Lyon, France

Un bref rappel embryologique est nécessaire pour comprendre la genèse des kystes observés dans la fosse postérieure.

Selon la théorie développée par Robinson et Goldstein [1], le vermis se développe à partir de la partie supérieure du toit de la vésicule rhombencéphalique et mésencéphalique (aire membraneuse antérosupérieure). La partie inférieure du toit de la vésicule rhombencéphalique (aire membraneuse postéro-inférieure) est le siège d'une évagination progressive sous forme d'un diverticule recouvert de tissu épendymaire au sein des méninges primitives ou futurs espaces sous-arachnoïdiens. Cette évagination est appelée poche de Blake et est le siège d'une fenestration progressive faisant communiquer l'espace intra-axial avec les espaces sous-arachnoïdiens, permettant ainsi la constitution de la grande citerne. L'ouverture médiane de la poche de Blake se crée vers sept à huit semaines de gestation au niveau du foramen de Magendie (absent chez 1-4 % des individus) et précède la mise en communication du quatrième ventricule avec les espaces sous-arachnoïdiens par des ouvertures latérales ou foramens de Lushka, perméables entre 14 et 17 SA (absents chez 20 % des individus) [2-6]. La fenestration de la poche de Blake est achevée au quatrième mois de grossesse. Cette poche peut être encore visible jusqu'à 22-23 SA [1, 4].

En cas de non-fenestration ou de retard de fenestration de la poche de Blake, celle-ci se distend, refoule le vermis en haut et en arrière. Le quatrième ventricule apparaît ainsi ouvert dans sa portion postéro-inférieure sur un kyste de la poche de Blake. Le vermis a donc un axe anormal, siège d'une bascule postérosupérieure, mais est anatomiquement complet. Le kyste de la poche de Blake peut cependant exercer un effet de masse sur le vermis, voire parfois et de manière focale, sur la tente du cervelet. De ce fait, en imagerie, l'intégrité du vermis est parfois difficile à affirmer. Cependant, le kyste de la poche de Blake se développe à partir de l'aire membraneuse postéro-inférieure et ne saurait en théorie être responsable d'une anomalie structurelle du vermis. Les parois du kyste de la poche de Blake peuvent être visibles en échographie au sein du lac rétrocérébelleux avec un aspect en « queue de comète » sur les coupes sagittales ou de part et d'autre du vermis, à la jonction entre vermis et hémisphère cérébelleux sur une coupe axiale (mieux vu en échographie qu'en IRM). Le diagnostic est donc évoqué devant la normalité du vermis tant dans sa biométrie que dans sa morphologie globale (rappelons que le décompte des lobules est impossible en prénatal, et même chez le nouveau-né et le nourrisson) [1, 7-10].

La malformation de Dandy-Walker classique se définit par une augmentation du volume de la fosse postérieure avec ascension globale de la tente du cervelet (et du torcular) et par une lésion kystique (identifiée communément au quatrième ventricule), associée à une anomalie vermienne (agénésie partielle–hypoplasie). Du fait de l'impossibilité parfois même en neuropathologie de retrouver les repères anatomiques que sont les fissures, les lobules et les folioles, on préfère parfois le terme de dysgénésie vermienne. Cette malformation correspond à une pathologie intéressant l'aire membraneuse postéro-inférieure mais aussi l'aire membraneuse antérosupérieure à l'origine de la dysgénésie vermienne. Ainsi, l'anomalie kystique ne correspond pas stricto sensu à la dilatation du quatrième ventricule, mais à une expansion majeure et précoce de la poche de Blake avant la formation à la huitième semaine de la tente du cervelet. Le début précoce de cette malformation explique son diagnostic possible dès le premier trimestre. Le terme de Dandy-Walker continuum est souvent employé pour traduire le fait qu'en fonction de la sévérité de cette malformation, on peut observer des degrés plus ou moins importants d'agénésie vermienne et d'ouverture du quatrième ventricule. En revanche, le terme de Dandy-Walker variant est à supprimer. Ce terme a été introduit dans les années 1975 à une époque où on ne raisonnait que sur des examens tomodensitométriques et sur des données radioanatomiques grossières. Sous ce terme sont regroupées des entités que l'on sait maintenant être très différentes, tant sur le plan du mécanisme embryologique que des conséquences cliniques.

Le diagnostic de malformation de Dandy-Walker est souvent aisé. L'échographie et l'IRM montrent les mêmes signes. Le torcular est en position trop haute et la tente du cervelet est ascensionnée. Le quatrième ventricule est largement ouvert et le fastigium peut être impossible à repérer dans les formes sévères. Les parois du kyste, dit du quatrième ventricule, sont bien visibles en échographie, plus difficilement identifiables en IRM fœtale. Pour Robinson et Goldstein, il s'agit des parois de la poche de Blake [1]. Il existe, en effet, comme dans le kyste de la poche de Blake (à vermis normal), un aspect en « queue de comète » prolongeant le vermis, remontant en direction du torcular. Toute la difficulté réside dans l'analyse de l'étendue de la dysgénésie vermienne associée qui pourrait être un facteur pronostique. Cependant, dans notre expérience prénatale, il est impossible, tant en échographie qu'en IRM, d'évaluer morphologiquement l'importance de cette dysgénésie (les difficultés sont identiques en postnatal) conduisant en pratique à tenir essentiellement compte des données biométriques et de la présence ou non de malformations ou d'anomalies cytogénétiques associées pour l'évaluation du pronostic.

Les kystes arachnoïdiens se développent dans un dédoublement de l'arachnoïde. Environ, un quart de ces kystes sont situés dans la fosse postérieure. Leur localisation préférentielle est rétrocérébelleuse et ils peuvent alors soulever le torcular et donc la partie distale de la tente du cervelet. Cependant, il faut souligner que dans ce cas, l'orientation globale de la tente du cervelet reste normale, contrairement à ce qu'on observe dans la malformation de Dandy-Walker. Ces kystes ne communiquent pas avec le quatrième ventricule et peuvent aussi être latérocérébelleux, supravermiens ou plus antérieurs, au niveau de l'angle pontocérébelleux ou derrière le clivus. Du fait de la fonction sécrétoire des cellules composant leur paroi, les kystes arachnoïdiens peuvent augmenter de taille et exercer un effet de masse important sur les structures adjacentes, le tronc cérébral, le cervelet, mais aussi la voûte occipitale. Certains kystes peuvent également gêner la circulation de LCS et entraîner une dilatation ventriculaire [4, 11, 12]. Les kystes arachnoïdiens apparaissent en échographie comme des structures anéchogènes, à paroi fine. Ils peuvent contenir des cloisons. Les parois du kyste sont beaucoup mieux vues en échographie qu'en IRM. En revanche, l'IRM permet de beaucoup mieux analyser les rapports avec les organes adjacents au kyste.

L'évolution de ces kystes en postnatal est très variable et se fait souvent vers une diminution progressive de leur taille aboutissant à leur disparition. Dans d'autres cas, on peut observer une augmentation importante de leur taille, parfois même dès la période anténatale.

Dans l'immense majorité des cas, une analyse sémiologique échographique rigoureuse de la fosse postérieure permet d'appréhender la plupart des diagnostics de kystes de la fosse cérébrale postérieure. L'IRM permet dans certains cas de mieux évaluer les relations des kystes arachnoïdiens avec les organes adjacents. Elle est souvent aussi limitée que l'échographie pour analyser finement le vermis.

Conflit d'intérêts

Références

2 Babcook CJ, Chong BW, Salamat MS, Ellis WG, Goldstein RB. Sonographic anatomy of the developing cerebellum: normal embryology can resemble pathology. AJR Am J Roentgenol 1996 ; 166 : 427-33.

3 Limperopoulos C, Robertson RL, Estroff JA, et al. Diagnosis of inferior vermian hypoplasia by fetal magnetic resonance imaging: potential pitfalls and neurodevelopmental outcome. Am J Obstet Gynecol 2006 ; 194 : 1070-6.

4 Nelson Jr MD, Maher K, Gilles FH. A different approach to cysts of the posterior fossa. Pediatr Radiol 2004 ; 34 : 720-32.

5 Zalel Y, Seidman DS, Brand N, Lipitz S, Achiron R. The development of the fetal vermis: an in-utero sonographic evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol 2002 ; 19 : 136-9.

6 Zalel Y, Yagel S, Achiron R, Kivilevich Z, Gindes L. Three-dimensional ultrasonography of the fetal vermis at 18 to 26 weeks' gestation: time of appearance of the primary fissure. J Ultrasound Med 2009 ; 28 : 1-8.

7 Guibaud L, des Portes V. Plea for an anatomical approach to abnormalities of the posterior fossa in prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2006 ; 27 : 477-81.

8 Malinger G, Lev D, Lerman-Sagie T. The fetal cerebellum. Pitfalls in diagnosis and management. Prenat Diagn 2009 ; 29 : 372-80.

9 Robinson AJ, Blaser S, Toi A, et al. The fetal cerebellar vermis: assessment for abnormal development by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Ultrasound Q 2007 ; 23 : 211-23.

10 Zalel Y, Gilboa Y, Gabis L, et al. Rotation of the vermis as a cause of enlarged cisterna magna on prenatal imaging. Ultrasound Obstet Gynecol 2006 ; 27 : 490-3.

11 Epelman M, Daneman A, Blaser SI, et al. Differential diagnosis of intracranial cystic lesions at head US: correlation with CT and MR imaging. Radiographics 2006 ; 26 : 173-96.

12 Hayward R. Postnatal management and outcome for fetal-diagnosed intra-cerebral cystic masses and tumours. Prenat Diagn 2009 ; 29 : 396-401.