Author(s) : Célia Ravel , Sandra Chantot-Bastaraud , Jean-Pierre Siffroi , Service d’Histologie, Biologie de la reproduction et Cytogénétique, EA 1533 hôpital Tenon (AP-HP), 4 rue de la Chine, 75020 Paris., J.-P. Siffroi.
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Figure 1 Mitose obtenue à partir d’un sujet
Klinefelter montrant la présence de deux chromosomes X et d’un
chromosome Y (A). Analyse en FISH avec des sondes fluorescentes
codant pour les gonosomes à la recherche d’une mosaïque (B) et
montrant un noyau XY et une autre XXY. La possibilité d’étudier par
FISH directement les noyaux interphasiques et non plus
obligatoirement les mitoses permet d’augmenter considérablement le
nombre de cellules analysées.
Figure 2 Caryotype d’un sujet double Y.
Figure 3 Exemple de translocation
robertsonienne ou fusion centrique entre les chromosomes 13 et
14.
Figure 4 Configuration des chromosomes à la
méïose en cas de translocations robertsonienne et réciproque. Pour
que la méïose puisse se dérouler, les segments homologues doivent
être appariés. L’association fréquente entre les chromosomes
transloqués et la vésicule sexuelle aboutit au blocage des cellules
en méïose et à une diminution du nombre de gamètes produits.
Figure 5 Configuration des chromosomes à la
méïose en cas d’inversion paracentrique. Les segments inversés (CD)
s’apparient à l’intérieur d’une boucle. Si une recombinaison
survient dans celle-ci, le chromosome recombiné est déséquilibré et
surtout dicentrique ce qui bloque la cellule en méïose.
Figure 6 Schéma de la structure du chromosome
Y.
Figure 7 Structure moléculaire du chromosome Y.
Ce chromosome contient à la fois des régions identiques ou proches
du chromosome X (régions transposées de l’X ou dégénérées à partir
de l’X en jaune et rose) et d’autres (régions
« ampliconic » en violet) qui ont subi des
transformations importantes au cours de l’évolution. La
particularité de ces dernières est de contenir 8 palindromes
qui expliquent la récurrence des délétions du bras long de l’Y
(d’après références [55 et 56]).
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