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Médecine thérapeutique

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Les manifestations hépatiques au cours des porphyries Volume 6, numéro 1, Janvier 2000

Auteurs
Service d’Hépatologie et de Gastroentérologie, hôpital Henri-Mondor, 94010 Créteil, France

Les porphyries sont des maladies caractérisées par une synthèse, une accumulation et une excrétion accrues de porphyrines ou de leurs précurseurs (acide delta-aminolévulinique et porphobilinogène) [1, 2]. Elles sont secondaires à un défaut du métabolisme de ces substances qui sont des intermédiaires de la biosynthèse de l'hème (tableau 1). Les porphyries sont le plus souvent héréditaires (généralement transmises selon un caractère autosomal et dominant), mais parfois acquises. Elles sont probablement plus méconnues que rares. On en connaît de nombreux types, chacun étant lié à un déficit spécifique d'une des enzymes intervenant dans la synthèse de l'hème [1] (tableau 2).