JLE

Médecine thérapeutique

MENU

Classification moléculaire des maladies osseuses constitutionnelles Volume 7, numéro 6, Juin - Juillet 2001

Auteurs
Département de génétique médicale, Hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.

Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène de maladies, souvent responsables d'insuffisance staturale associée ou non à des déformations. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine conduit maintenant à envisager une classification moléculaire des chondrodysplasies. L'identification de ces gènes a été conduite grâce à plusieurs stratégies : - mise en évidence de gènes candidats suspectés sur les données histopathologiques du cartilage ; - localisation de la maladie par étude de liaison avec des marqueurs génétiques anonymes sur une région donnée puis recherche de gène candidat par sa fonction dans la région. Ces gènes sont impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance. Nous aborderons successivement les anomalies des protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse, les erreurs innées du métabolisme du cartilage, les régulateurs locaux de la croissance du cartilage, les facteurs de transcription.