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Médecine thérapeutique

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Pathologie orthopédique : diagnostic et traitement Volume 3, numéro 8, Octobre 1997

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Les manifestations orthopédiques de la maladie de von Recklinghausen [1], ou neurofibromatose de type 1, sont fréquentes, et ce quels que soient l’âge du malade et la nature des autres manifestations de la maladie. Que le patient soit atteint d’une forme sporadique (30 % dans notre expérience) ou d’une forme familiale, les manifestations cliniques sont identiques. Les manifestations orthopédiques s’inscrivent de toute façon dans une optique résolument multidisciplinaire tant pour le diagnostic, le pronostic et la thérapeutique que pour le conseil génétique car elles vont intéresser tous les tissus. Elles sont en rapport avec trois grands facteurs : une dystrophie osseuse caractéristique, une dystrophie des parties molles (cutanée, sous-cutanée, des vaisseaux pseudo-angiomateux et des nerfs) et une pathologie plus proprement tumorale, nerveuse, basale, pouvant osciller, quels que soient l’âge et la localisation, entre une lésion parfaitement bénigne et une dégénérescence maligne de type neurofibrosarcomateux tout au long de la vie. C’est souvent en consultation d’orthopédie que le malade se présente pour la première fois. Le diagnostic est soupçonné sur les lésions orthopédiques puis confirmé sur l’existence des signes cutanés (qui, chez le petit enfant, n’apparaissent souvent que progressivement et après 2 ou 3 ans, telles les taches café au lait) et occulaires (nodules de Lisch). Il est fréquent de mettre en évidence des nodules tumoraux visibles, palpables, ou démontrés par les examens radiologiques et d’imagerie moderne, en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les neurofibromes plexiformes apparaissent en général avant l’âge de 5 ans. S’ils ne sont pas existants à cet âge, ils ont peu de chance d’apparaître ensuite. Par contre, ils peuvent se développer, augmenter de volume, voire parfois dégénérer par place. C’est dire, devant la découverte d’une maladie de Recklinghausen, la nécessité d’une approche pluridisciplinaire pour faire le point de toutes les atteintes possibles dont les lésions tumorales, souvent cachées, d’évolution lente et sournoise, sont les plus graves.