Aspects neuro-radiologiques

ARTICLE

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente des phacomatoses. Son diagnostic est habituellement établi selon les critères du National Institute of Health (NIH) définis lors de la conférence de consensus de 1988 [1]. Cependant, ces critères ne tiennent pas compte des nombreuses lésions que les nouvelles techniques d'imagerie peuvent mettre en évidence, en particulier l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Les lésions observées au cours de la neurofibromatose de type 1 (NF1) peuvent être séparées en lésions du système nerveux (les plus fréquentes) et en lésions non neurologiques. Les principales lésions détectables par l'imagerie sont résumées dans l'encadré et seront abordées successivement.

Lésions neurologiques

Système nerveux central

Le bilan des lésions du système nerveux central est effectué de préférence par IRM, beaucoup plus sensible que le scanner.

Gliomes des voies optiques

Ce sont les lésions tumorales les plus fréquentes du système nerveux central que l'on retrouve chez 5 à 15 % des patients [2, 3]. Ils entrent dans les critères de NF1 [1]. Ils sont habituellement de bas grade, plutôt de type pilocytique. Ils atteignent un seul ou les deux nerfs optiques et tendent à infiltrer le chiasma et les voies optiques en arrière jusqu'aux corps genouillés latéraux (figure 1). Ils ont un signal intermédiaire en IRM sur l'ensemble des séquences et prennent peu le contraste après injection aussi bien au scanner qu'en IRM.

Autres gliomes

Il en est d'autres qui intéressent le tronc cérébral et les régions périventriculaires (figure 2). Ce sont le plus souvent des gliomes de bas grade, mal limités, ne prenant pas le contraste. La modification de la taille de ces lésions en imagerie et l'apparition d'une prise de contraste doivent faire suspecter une dégénérescence en glioblastome.

Hamartomes

Chez environ 80 % des patients présentant une NF1, on retrouve des hamartomes qui sont des lésions bénignes [3] siégant dans la région des noyaux gris centraux, au niveau du tronc cérébral et des pédoncules cérébraux et cérébelleux [4]. Ils sont essentiellement visibles en IRM en pondération T2 sous la forme de lésions arrondies en hypersignal, bien limitées et sans effet de masse (figure 3). Ils ne sont pas visibles en pondération T1. Ils prennent le contraste dans environ 10 % des cas [3]. Enfin, il est possible d'observer en IRM des lésions en hypersignal en pondération T1 dans la région des noyaux gris centraux. Ces lésions correspondent probablement à une hétérotopie de cellules de Schwann produisant de la myéline (figure 4) [5].

Atteintes méningées

Elles sont rares dans la NF1, et surtout représentées par des ectasies durales (épaississements localisés de la dure-mère). Des méningocèles sont possibles (figure 5) et sont surtout évocatrices lorsqu'elles siègent au niveau du rachis dorsal.

Atteinte de la moelle et des racines

Elle est fréquente et s'observe chez environ 20 % des patients. Les lésions médullaires (14 % des patients) sont soit des astrocytomes de bas grade, soit des hamartomes [6]. Les lésions des racines rachidiennes sont dans la majorité des cas des neurofibromes qui restent le plus souvent asymptomatiques : ils réalisent le classique aspect d'élargissement d'un trou de conjugaison sur les clichés standard (figure 6) et prennent souvent un aspect en sablier au scanner et en IRM (figure 7) [6].

Système nerveux périphérique

Les lésions du système nerveux périphérique sont le plus souvent recherchées par le scanner. L'IRM est demandée en seconde intention, surtout dans le bilan préopératoire des lésions.

Névromes plexiformes

Ils sont une des lésions pathognomoniques de la NF1 [1]. On les retrouve chez environ un tiers des patients. Ils atteignent le plus souvent les nerfs périphériques mais peuvent également atteindre les nerfs crâniens, en particulier le trijumeau [7]. Les névromes plexiformes sont développés le long des principaux nerfs périphériques. Ils sont habituellement mal limités et tendent à infiltrer les structures adjacentes [8]. Ils ont une densité plus faible que celle des muscles au scanner (figure 8). En IRM, par rapport au muscle, ils ont un signal identique en T1, prennent habituellement fortement le contraste après injection de gadolinium et ont un hypersignal en T2. La dégénérescence sarcomateuse survient chez 5 à 15 % des patients (figure 9) [3].

Neurofibromes

Ils sont fréquents et ont un siège cutané et sous-cutané. Ils s'observent également dans les muscles, en particulier dans les psoas (figures 10 et 11). Ce sont habituellement des lésions bien limitées, moins denses que les muscles au scanner. En IRM, les neurofibromes sont bien visibles en T1 après injection de gadolinium, et apparaissent en hypersignal en T2.

Lésions non neurologiques

Lésions osseuses

En dehors des anomalies secondaires à une tumeur nerveuse comme l'élargissement des trous de conjugaison, il est classique d'observer des déformations ou malformations osseuses isolées. Au niveau du crâne, les lésions les plus classiques sont une hypoplasie ou une dysplasie de la grande aile du sphénoïde, et des défects au niveau des sutures. Au niveau rachidien, on observe habituellement une cyphoscoliose (voir article de J. Dubousset dans ce numéro). La scoliose est soit banale à grand rayon de courbure, soit aiguë et évolutive à petit rayon de courbure. Un amincissement des corps vertébraux (scalloping) et des arcs postérieurs par des ectasies durales est possible (figure 6). Les atteintes extra-axiales comprennent la pseudarthrose congénitale, des déformations des tibias, des phalanges, des côtes ou du bassin.

Lésions vasculaires

Les lésions vasculaires sont en rapport avec des lésions de dysplasie de l'intima et de la média. Ces atteintes sont soit de nature sténotique ou occlusive, soit de nature malformative (anévrismes, angiomes). Les artères les plus fréquemment touchées sont les artères digestives, rénales et cérébrales [1, 9].

Lésions viscérales

Des tumeurs viscérales endocriniennes comme les adénomes parathyroïdiens, les phéochromocytomes et les cancers médullaires de la thyroïde peuvent se développer au cours de la neurofibromatose de type 1.

CONCLUSION

REFERENCES

1. National Institute of Health Development Conference. 1988. Neurofibromatosis conference statement. Arch Neurol 45 : 579-588.

2. Pons M.S., Elster A.D. 1992. Lesions of the skin and brain. Modern imaging of the neurocutaneous syndromes. Am J Roentgenol 158 : 1193-1203.

3. Osborn A.G. 1994. Disorders of histogenesis : neurocutaneous syndromes. In Petterson A.S., ed. Diagnostic neuroradiology. Saint-Louis : Mosby-Year Book, 72-113.

4. Elster A.D. 1992. Radiologic screening in the neurocutaneous syndromes : strategies and controversies. Am J Neuroradiol 13 : 1078-1082.

5. Mirowitz S.A., Sartor K., Gado M. 1989. High-intensity basal ganglia lesions on T1-weighted MR images in neurofibromatosis. Am J Neuroradiol 10 : 1159-1163.

6. Egelhoff J.C., Bates D.J., Ross J.S., Rothner A.D., Cohen B.H. 1990. Spinal MR findings in neurofibromatosis type 1 and 2. Am J Neuroradiol 13 : 1071-1077.

7. Beges C., Revel M.P., Gaston A., Meder J.F., Martin N. 1992. Trigeminal neuromas : assessment of MRI and CT. Neuroradiol 34 : 179-183.

8. Suh J.S., Abenoza P., Galloway H.R., Everson L.I., Griffiths H.J. 1992. Peripheral (extracranial) nerve tumors : correlation of MR imaging and histologic findings. Radiology 183 : 341-346.

9. Muhonen M.G., Godersky J.C., VanGilder J.C. 1992. Cerebral aneurysms associated with neurofibromatosis. Surg Neurol 36 : 470-475.