Troubles de l’apprentissage : dépistage et prise en charge

ARTICLE

L'atteinte du système nerveux central au cours de la neurofibromatose de type 1 est fréquente [1], parfois évidente (tumeurs, malformations, épilepsie) mais souvent assez discrète (retard mental, troubles neuropsychologiques). La fréquence du retard mental (défini par un quotient intellectuel inférieur à 70) a longtemps été surestimée [2]. En fait, elle est comparable chez les enfants avec neurofibromatose de type 1 (de 2 à 5 %) à celle rencontrée dans la population générale. La fréquence des troubles d'apprentissage, définis comme des difficultés scolaires non expliquées par un retard mental, un déficit sensoriel ou des troubles psychologiques, est, quant à elle, de deux à trois fois plus élevée (de 20 à 40 %) [3-10]. Ces troubles d'apprentissage, qui ne font pas partie des critères diagnostiques, peuvent être la seule manifestation gênante de la maladie.

De nombreuses études ont cherché à expliquer le lien entre neurofibromatose de type 1 et troubles d'apprentissage en répondant à deux questions.

En quoi les enfants avec neurofibromatose de type 1 ayant un trouble d'apprentissage sont-ils différents des autres enfants en difficulté scolaire ?

Existe-t-il un profil neuropsychologique spécifique de la neurofibromatose de type 1 ?

L'analyse des publications scientifiques est difficile car les méthodologies sont souvent différentes. Dans certains cas ne sont étudiés que les enfants avec troubles d'apprentissage, dans d'autres sont inclus sans distinction des enfants avec une tumeur cérébrale ou une épilepsie.

Actuellement, tous les auteurs s'accordent pour dire que le quotient intellectuel moyen des enfants avec neurofibromatose de type 1 reste dans la norme mais est inférieur à celui de la population générale ou de la fratrie non atteinte, avec une courbe de distribution discutée. Pour certains d'entre eux, il s'agit d'une déviation vers la gauche, pour d'autres, la distribution serait bimodale.

Dans les premiers travaux [11-13], une discordance entre quotient d'intelligence verbale et quotient de performance était notée. Cette prédominance des troubles visuo-spatiaux, alors que la plupart des enfants en difficulté scolaire ont surtout des troubles d'ordre verbal, a été considérée comme un élément spécifique des enfants avec neurofibromatose de type 1. Les études récentes ne retrouvent pas ce profil particulier : pas de différence significative entre quotient d'intelligence verbale et quotient de performance [7], mais présence de troubles de parole et de troubles du langage [14]. Bien qu'il n'existe pas de profil neuropsychologique spécifique de la neurofibromatose de type 1, le test de jugement d'orientation de ligne semble intéressant car il est souvent perturbé chez les enfants avec neurofibromatose de type 1 et troubles d'apprentissage [14].

L'analyse qualitative des troubles montre des difficultés à maintenir l'attention, une mauvaise organisation des tâches et des difficultés dans les relations sociales. L'ensemble de ces difficultés constitue un tableau proche d'un syndrome de déficit de l'attention sans hyperactivité. Des dérivés amphétaminiques ont été proposés avec succès, mais le recul est faible pour pouvoir vraiment juger de leur efficacité. Il faut noter qu'une prise en charge individuelle dans un environnement structuré est déjà une approche thérapeutique de ces troubles d'attention.

Dans la population que nous suivons, trente-huit enfants sont pris en charge pour troubles d'apprentissage. Les manifestations en sont extrêmement hétérogènes (figure 1). Nous soulignerons les difficultés mnésiques (de mémoire à court terme surtout) ainsi que la fréquence des troubles du langage parfois majeurs et touchant surtout le versant expressif [15]. Les troubles d'apprentissage ont entraîné des cursus scolaires chaotiques, avec des redoublements fréquents et, pour beaucoup d'enfants, une sortie du circuit scolaire classique (figure 2).

L'évolution des enfants avec et sans neurofibromatose de type 1 est-elle la même ?

Riccardi [2] trouvait des quotients intellectuels plus élevés chez les adultes que chez les enfants. Ce mode évolutif est très différent de celui des troubles d'apprentissage en général. North [7] conteste indirectement cette notion en trouvant une association entre neurofibromatose de type 1 et bas niveau socio-économique, conséquence probable des difficultés scolaires. Ferner [10] ne trouve pas de différence entre adultes et enfants chez les cent patients qu'il étudie. Malheureusement, aucune étude longitudinale n'a pour l'instant éclairci cette question.

Les troubles d'apprentissage sont-ils liés à des anomalies structurales du cortex dont les hypersignaux T2 dans la substance blanche pourraient être la traduction ?

La notion qu'il pourrait exister des marqueurs neuropathologiques des troubles mentaux date des travaux de Rossman et Pearce [16], qui avaient trouvé des hétérotopies sous-corticales à l'autopsie chez cinq patients avec une neurofibromatose de type 1 et une déficience mentale.

Avec les progrès de l'imagerie cérébrale, la constatation qu'il existe, chez environ 50 à 70 % des enfants porteurs de neurofibromatose de type 1, des hypersignaux (parfois appelés « objets brillants non identifiés », ou OBNI) en T2 à l'imagerie par résonance magnétique, ou IRM, a fait penser qu'ils pourraient être la traduction de ces anomalies structurales dont la nature reste discutée [17]. La seule étude de corrélation IRM-neuropathologie est celle de DiPaolo [18] qui retrouve des vacuoles intramyéliniques et une prolifération gliale. Les OBNI seraient dus à l'augmentation de la teneur en eau. Ces anomalies disparaissent le plus souvent après l'âge de 20 ans. Il n'y a pas de données sur d'éventuelles modifications neuropathologiques résiduelles de ces hypersignaux.

En ce qui concerne le lien éventuel de ces anomalies avec les troubles d'apprentissage, les données publiées sont contradictoires. Les premières études ne trouvaient pas d'association entre leur présence, leur nombre ou leur topographie et les difficultés neuropsychologiques [19, 20], mais il faut remarquer que le profil neuropsychologique n'est pas toujours étudié de la même façon et que certaines études concernaient des adultes (chez qui les hypersignaux disparaissent).

Les études ultérieures [9, 21] mettent en évidence une relation significative entre présence d'hypersignaux T2 et quotient intellectuel faible. Le nombre et le volume des OBNI semblent corrélés avec le quotient intellectuel. Les fonctions visuo-spatiales seraient plus affectées quand les OBNI sont de grande taille et touchent les noyaux gris centraux [9]. Moore [8] suggère qu'une étude neuropsychologique très poussée permettrait peut-être de mettre en relation une localisation et un déficit cognitif spécifique.

L'imagerie fonctionnelle est une approche intéressante mais qui en est encore à ses débuts. Les études en PET23 [16, 22] ou en spectro-RMN [23] sont discordantes. Le métabolisme cérébral semble inhomogène, témoignant probablement de la gliose astrocytaire. L'imagerie fonctionnelle d'activation reste encore dans le domaine de la recherche et ne semble pas avoir été utilisée ici.

Les troubles d'apprentissage sont-ils liés à la gravitéde la maladie ?

Varnhagen [24] compare seize enfants avec neurofibromatose de type 1 à neuf enfants de leur fratrie en répartissant les enfants atteints en deux groupes de gravité. Cet auteur constate que les enfants les plus atteints ont le plus souvent un quotient intellectuel global inférieur à celui des autres avec une atteinte plus importante de leurs performances visuo-spatiales que de leur langage. Ils sont également moins attentifs, plus agités et plus agressifs.

À l'inverse dans l'étude de North [7], la survenue des troubles d'apprentissage n'est pas associée à la sévérité clinique de la maladie. De même la macrocéphalie, des antécédents familiaux de neurofibromatose de type 1 ou de troubles d'apprentissage (chez des sujets non atteints de neurofibromatose de type 1) n'ont pas d'effets sur leurs performances.

CONCLUSION

Avoir une neurofibromatose de type 1 représente pour un enfant un facteur de risque de survenue de troubles d'apprentissage. La présence d'hypersignaux en T2 semble en être un marqueur. Cette éventualité doit être discutée précocement avec les parents, de la même manière que les autres complications. Le suivi du développement psychomoteur et des résultats scolaires doit être systématique, précoce (avant l'entrée au CP) et régulier car les difficultés peuvent apparaître assez tardivement, quand les exigences scolaires s'accentuent. Il faut aussi évaluer qualitativement les processus employés par l'enfant ainsi que ses capacités d'adaptation. La réalisation de ces bilans nécessite une équipe pluridisciplinaire, habituée à cette maladie et suffisamment nombreuse.

Prévenir ces difficultés c'est aussi collaborer avec l'équipe pédagogique. Un apprentissage au rythme de l'enfant, en reprenant plusieurs fois les notions à acquérir, avec des petites périodes d'apprentissage répétées, ainsi qu'une relation personnelle avec l'enseignant sont recommandés. Les moyens pédagogiques sont malheureusement souvent limités dans le circuit scolaire classique. L'aide par les Réseaux d'aide et de suivi d'enfants en difficulté (RASED) et la scolarisation en Section d'enseignement général et préapprentissage (SEGPA) ou en Classe d'intégration spécialisée (CLIS) sont souvent nécessaires, après décision administrative par la Commission de circonscription pour l'enseignement élémentaire (CCPE) ou la Commission de circonscription du second degré (CCSD).

Prendre en compte le retentissement psychologique de la maladie est indispensable et le psychologue clinicien ou le pédopsychiatre a parfois un rôle capital dans la prise en charge, surtout dans des familles où toute l'économie familiale tourne autour de la maladie (parents porteurs, plusieurs enfants atteints).

Enfin, les rééducations plus spécialisées (orthophonique, psychomotricité) doivent être entreprises le plus tôt possible en collaboration avec l'école et doivent être réévaluées régulièrement [25-27]. Outre le secteur libéral, le suivi peut impliquer des structures sanitaires (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile ­ SESSD) ou médico-sociales (Centre d'aide médico-social précoce ­ CAMPS ­, Centre médico-psycho-pédagogique ­ CMPP).

L'organisation d'une prise en charge adaptée dépend des moyens disponibles localement. Cette prise en charge doit être justifiée, utile, peu perturbante pour la vie scolaire et familiale. Il est indispensable pour la famille d'avoir un référent qui coordonne les actions et guide les parents parmi les différents professionnels qu'elle va rencontrer.

De nombreuses questions restent posées : le devenir psychologique et social de ces enfants, la pathogénie de ces troubles et leurs liens avec l'anatomie et la biologie cérébrale. La neurofibromatose de type 1 est une des pathologies qui nous permettra peut-être de lier génétique, biologie moléculaire et fonctionnement cognitif.

REFERENCES

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