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Médecine thérapeutique

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Maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire : complications et traitements Volume 4, numéro 3, Mars 1998

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La maladie de Rendu-Osler, du nom de ses premiers descripteurs en 1896 et 1901, a été rebaptisée dès 1909 par Hanes, télangiectasie hémorragique héréditaire (hereditary hemorrhagic telangiectasia). Elle se définit par son trépied symptomatique [1]. Par ses complications multiviscérales très protéiformes, la maladie de Rendu-Osler revêt des aspects trompeurs, d’une part, et posant de réels problèmes thérapeutiques, d’autre part. Lorsque le diagnostic est fait sur la triade symptomatique classique, la discussion des attitudes de dépistage se pose surtout pour les complications pulmonaires, neurologiques et même hépatiques. Chacune a d’abord prouvé son existence dans la maladie de Rendu-Osler, ensuite révélé ses modalités d’expression. Puis ont été proposés des traitements et, enfin, se dégage avec le recul une attitude raisonnable de surveillance [15-23, 25, 28]. La recherche d’une corrélation phénotype-génotype n’apporte pas aussi rapidement que prévu des orientations aidant au pronostic et, donc, à la prise en charge. L’existence d’au moins trois gènes différents complexifie cette démarche. La présence simultanée des différentes complications de la maladie de Rendu-Osler parmi différents membres d’une même famille, et parfois chez un même sujet, laisse penser que ce n’est pas dans les gènes, ou leurs mutations, que résidera l’explication mais peut-être dans un nouveau mécanisme d’altération génétique : la perte d’hétérozygotie.