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Maladie de Fabry : maladie systémique Volume 2, numéro 3, Mai-Juin 2006

Auteurs
Service de médecine interne, hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, Centre de référence des maladies lysosomales (CRML), hôpital Beaujon, 100 bd du Général-Leclerc, 92118 Clichy Cedex, Service de cardiologie, hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, Service de radiologie, hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, Service de médecine interne, clinique médicale B, hôpitaux universitaires de Strasbourg, CHRU, Hôpital civil, 1, place de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex

La maladie de Fabry est une maladie systémique dont le phénotype inclut souvent des manifestations cardiaques. Elle se transmet par le chromosome X mais les femmes peuvent être atteintes parfois avec des atteintes sévères. Toutes les structures cardiaques peuvent être atteintes. La reconnaissance de cette maladie chez les patients est importante car il existe depuis 4 ans une approche thérapeutique spécifique. Le diagnostic d’un cas index nécessite de faire un arbre généalogique afin de dépister d’autres cas familiaux.