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Hématologie

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Implication des mutations des gènes IDH1 et IDH2 dans les leucémies aiguës myéloïdes Volume 17, numéro 2, Mars-Avril 2011

Auteurs
Laboratoire de biologie cellulaire, Hôpital Saint-Louis, Paris, Laboratoire d’hématologie, Centre de biologie-pathologie PM Degand, Lille, EA 3518, Université de Paris 7, Hématologie adulte, Hôpital Saint-Louis, Paris

Parmi les mutations retrouvées dans les leucémies aiguës myéloïdes (LAM), celles touchant les gènes IDH1 et IDH2 (pour isocitrate déshydrogénase) sont les plus fréquentes. Selon les dernières méta-analyses publiées elles seraient présentes dans environ 7 % des LAM et 14 % des LAM de novo. La découverte de ces mutations élargit encore nos connaissances sur ce groupe de pathologies, sur les mécanismes impliqués dans la survenue de la maladie et sur l’évaluation du risque de rechute. La présence d’une mutation d’ IDH1 semble être de mauvais pronostic notamment chez les adultes de moins de 60 ans qui présentent un phénotype LAM-CN/ NPM1+/ FLT3wt. En revanche, l’impact d’une mutation d’ IDH2 n’est pas encore clairement établi. Cependant, ces données pourraient permettre d’affiner encore la classification OMS de 2008 en apportant de nouveaux critères pour l’évaluation du bénéfice d’un recours à l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques. Elles nous offrent enfin la possibilité d’envisager un recours à de nouvelles voies thérapeutiques.