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Hématologie

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Révision des critères diagnostiques de l’OMS pour les PV, TE et MPF Volume 14, numéro 3, Juillet 2008

Auteur
Hôpital Beaujon, 100 boulevard du Général Leclerc, 92118 Clichy

Les critères du diagnostic de polyglobulie de Vaquez (PV), de thrombocytémie essentielle (TE) et de splénomégalie myéloïde (dite maintenant myélofibrose primitive, MPF), regroupées sous le terme commun de syndromes myéloprolifératifs Ph négatifs ont été établis une première fois dans le courant des années 1970 par le groupe d’études sur la polyglobulie (PVSG) et révisés en 2001 par l’Organisation mondiale de la Santé (OMS). Ces critères, fondés avant tout sur une description des caractéristiques cliniques de ces maladies (critères phénotypiques), ignorent tout des outils fournis par la génétique moderne, en dehors de la recherche du chromosome Philadelphie et plus tard du transcrit BCR/ABL. La description récente de la mutation V617F située dans l’exon 14 du gène de JAK2 puis de mutations moins fréquentes de l’exon 12 et de mutations W515L/K du récepteur MPL ont offert de nouveaux moyens de classement des syndromes myéloprolifératifs Ph négatifs sans toutefois démontrer que la présence de l’une de ces mutations coïncide rigoureusement avec les classements phénotypiques anciens, cela étant particulièrement vrai pour la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primitive. L’hétérogénéité des malades correspondant au diagnostic de TE avait déjà d’ailleurs été largement pressentie au travers des outils biologiques et morphologiques mis petit à petit, à la disposition des cliniciens (pousse dite spontanée des progéniteurs érythrocytaires ; dosage d’érythropoïétine circulante ; progrès proposés dans l’interprétation des biopsies médullaires). Les nouveaux critères des experts de 2007 tentent de concilier ces deux types d’approches en proposant d’attribuer à la présence de l’une de ces mutations la valeur d’un très fort argument en faveur de la nature clonale des situations hématologiques évoquant la présence d’une prolifération myéloïde médullaire et en utilisant la forte association des mutations de JAK2, lorsque le phénotype évoque une polyglobulie, avec le diagnostic de maladie de Vaquez. Cette approche mixte, mêlant à la fois la recherche de mutations et la caractérisation du phénotype, se heurte encore à plusieurs difficultés. L’une, qui tient au fait bien connu qu’il existe une progression naturelle du phénotype au cours de l’évolution de chacune de ces entités, est prise en considération dans ces nouvelles recommandations par l’introduction de formes préfibrotiques ou prépolyglobuliques. L’autre découle de l’inadéquation des critères phénotypiques à l’identification des formes constitutionnelles de PV et de TE chez l’enfant.