JLE

Hématologie

MENU

Les déficits constitutionnels en facteur VII de la coagulation et les mécanismes moléculaires qui en sont responsables Volume 5, numéro 3, Mai - Juin 1999

Auteurs

Le déficit constitutionnel en facteur VII est une maladie rare, autosomique récessive, responsable d’un syndrome hémorragique d’intensité variable, mal corrélé au taux plasmatique de facteur VII coagulant. Les déficits sont secondaires soit à un défaut de synthèse soit à la production d’une protéine fonctionnellement anormale. La caractérisation de mutations spontanées au niveau du gène permet d’améliorer la connaissance des relations entre structure et fonctions mais aussi celle de la coagulation normale et pathologique, le facteur VII jouant un rôle central dans la régulation des processus hémostatiques.