John Libbey Eurotext

Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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The same mutation for two sisters but two dramatically different situations Volume 28, issue 7, September 2021

Figures

  • Figure 1
  • Figure 2
Authors
1 Hôpital Beaujon, Service de pancréatologie, DMU Digest, 100, boulevard du Général Leclerc, 92110 Clichy
2 Centre de référence des maladies rares du pancréas, PaRaDis, https://www.maladie-pancreas.fr
3 INSERM, UMR 1149, CRI, Université de Paris
* Correspondance

Deux sœurs, L et S, sont toutes deux suivies pour une pancréatite chronique héréditaire secondaire à une mutation de PRSS1 (triplication de PRSS1) transmise par leur mère. L. et S. sont actuellement âgées, respectivement de 19 ans et 21 ans. Contrairement à sa sœur L., qui est abstinente, S. est fumeuse depuis deux ans (15 cigarettes par jour) avec également une consommation festive d’alcool le week-end. La symptomatologie [...]