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Hématologie

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A case of 8p11 syndrome associated with acute erythroblastic leukemia and T-lymphoblastic lymphoma treated with ponatinib combination and chemotherapy Volume 23, issue 2, Mars-Avril 2017

Figures

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3

Tables

Authors
1 Service d’hématologie-oncologie du centre hospitalier de Versailles André-Mignot, Versailles, France
2 Service de cytogénétique du centre hospitalier de Versailles André-Mignot, Versailles, France
3 Service d’Anatomie et Cytologie pathologiques du Centre Hospitalier de Versailles André-Mignot, Versailles, France
4 Service d’anatomie et cytologie pathologiques du centre hospitalier universitaire Henri-Mondor, Créteil, France
* Tirés à part

Le syndrome 8p11 est un syndrome rare dont le pronostic défavorable est dû à une progression rapide vers une leucémie aiguë myéloïde (LAM) ou vers un lymphome lymphoblastique. Il résulte d’une mutation acquise impliquant le gène FGFR1 situé en p11 sur le chromosome 8 (translocation ou insertion chromosomiques). Nous rapportons ici le cas d’un patient présentant un syndrome 8p11 avec une translocation t(8;13)(p11;q12) associant une leucémie aiguë érythroblastique (LAM6) et un lymphome lymphoblastique T. Le traitement réalisé a consisté en une chimiothérapie initiale, selon le protocole Graal, qui a permis d’obtenir une réponse partielle. Une deuxième ligne a ensuite été engagée, associant de la chimiothérapie par méthotrexate à hautes doses et du ponatinib (45 mg/j) qui est un inhibiteur de tyrosine kinase ciblant la kinase Brc-Abl. Nous avons utilisé le ponatinib pour ce patient car il s’agit d’un inhibiteur multicible avec notamment une activité anti-FGFR1. Cette seconde ligne de traitement a ainsi permis d’obtenir une réponse complète métabolique. Nous présentons par ailleurs une revue de la littérature concernant les options thérapeutiques dans la prise en charge du syndrome 8p11.