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Hématologie

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Hyperferritinémie isolée et cataracte à transmission dominante : une association qui se répète Volume 3, issue 6, Novembre-Décembre 1997

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  • Page(s) : 565
  • Published in: 1998

En 1995, deux équipes, l'une française, l'autre italienne, décrivaient presque simultanément un nouveau syndrome, fait de l'association entre hyperferritinémie héréditaire et cataracte [1, 2]. Dans les deux cas, la description initiale était suivie de l'identification de sa base moléculaire : une mutation au niveau d'un élément de régulation traductionnelle [...]