Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomiale. Elles sont caractérisées biochimiquement par une accumulation tissulaire et une excrétion urinaire accrue et qualitativement anormale des glycosaminoglycanes (GAG), anciennement appelés mucopolysaccharides. Un déficit enzymatique lysosomial, génétiquement déterminé, est à l'origine de l'incapacité de ces organites à dégrader, étape par étape, ces macromolécules sulfatées et à libérer dans le cytosol les produits de leur catabolisme [1]. Les mucopolysaccharidoses sont classées en fonction du substrat non ou partiellement dégradé. Onze déficits enzymatiques ont été individualisés. Leur transmission est autosomique récessive, à l'exception de la maladie de Hunter (MPS II) transmise sur le mode récessif lié au chromosome X. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies métaboliques. Diverses formes cliniques, sévères et modérées, peuvent correspondre à un même déficit enzymatique [2], ce qui explique la difficulté de leur diagnostic. Ce sont des maladies qui semblent fréquentes en Tunisie [3], où le taux de consanguinité est de l'ordre de 30 à 35 % [4]. Le but de notre travail a été d'étudier les caractéristiques cliniques, épidémiologiques, biochimiques et moléculaires des mucopolysaccharidoses dans le centre et le sud tunisien.