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Annales de Biologie Clinique

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Recommendations for acylcarnitine profile analysis Volume 78, issue 5, Septembre-Octobre 2020

Figures



  • Figure 1

  • Figure 2

  • Figure 3

Tables

Authors
Anne-Frédérique Dessein Groupe des biologistes de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) 6
1 Laboratoire de biochimie, CHU Caen, France
2 Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est – UM Pathologies métaboliques, érythrocytaires et dépistage périnatal, Centre de biologie Est, Hospices civils de Lyon, Bron, France
3 Laboratoire des maladies héréditaires du métabolisme, Service de biochimie, biologie moléculaire et toxicologie environnementale, CHU Grenoble-Alpes, France
4 Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, France
5 Laboratoire de biochimie-pharmacologie-toxicologie, Pôle de biologie territoriale, CHU Reims, France
6 Centre de biologie pathologie génétique, UF métabolisme général et maladies rares, CHU Lille, France
* Correspondance

Biochemical diagnosis of hereditary metabolic diseases requires the detection and simultaneous identification of a large number of compounds, hence the interest in metabolic profiles. Acylcarnitine profile allows the identification and quantification of more than thirty compounds. As part of the accreditation process for medical biology examinations according to standard NF EN ISO 15189, the group from SFEIM recommends an approach to accredit acylcarnitine profile. Validation parameters and recommendations are discussed in this specific framework.

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