Chromosomes et infertilité masculine

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Figure 1 Mitose obtenue à partir d’un sujet Klinefelter montrant la présence de deux chromosomes X et d’un chromosome Y (A). Analyse en FISH avec des sondes fluorescentes codant pour les gonosomes à la recherche d’une mosaïque (B) et montrant un noyau XY et une autre XXY. La possibilité d’étudier par FISH directement les noyaux interphasiques et non plus obligatoirement les mitoses permet d’augmenter considérablement le nombre de cellules analysées.

Figure 2 Caryotype d’un sujet double Y.

Figure 3 Exemple de translocation robertsonienne ou fusion centrique entre les chromosomes 13 et 14.

Figure 4 Configuration des chromosomes à la méïose en cas de translocations robertsonienne et réciproque. Pour que la méïose puisse se dérouler, les segments homologues doivent être appariés. L’association fréquente entre les chromosomes transloqués et la vésicule sexuelle aboutit au blocage des cellules en méïose et à une diminution du nombre de gamètes produits.

Figure 5 Configuration des chromosomes à la méïose en cas d’inversion paracentrique. Les segments inversés (CD) s’apparient à l’intérieur d’une boucle. Si une recombinaison survient dans celle-ci, le chromosome recombiné est déséquilibré et surtout dicentrique ce qui bloque la cellule en méïose.

Figure 6 Schéma de la structure du chromosome Y.

Figure 7 Structure moléculaire du chromosome Y. Ce chromosome contient à la fois des régions identiques ou proches du chromosome X (régions transposées de l’X ou dégénérées à partir de l’X en jaune et rose) et d’autres (régions « ampliconic » en violet) qui ont subi des transformations importantes au cours de l’évolution. La particularité de ces dernières est de contenir 8 palindromes qui expliquent la récurrence des délétions du bras long de l’Y (d’après références [55 et 56]).