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Hypogonadisme hypogonadotrope chez la fille


Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction. Volume 8, Numéro 5, 330-8, Septembre-Octobre 2006, Revue


Résumé  

Auteur(s) : Charlotte Lepoutre, Sophie Christin-Maitre , Service d’Endocrinologie de la reproduction, hôpital Saint-Antoine, 184 rue du faubourg Saint-Antoine, 75012 Paris.

Résumé : Le retard pubertaire chez la fille se définit par l’absence de caractères sexuels secondaires à l’âge de 13 ans et/ou une aménorrhée à l’âge de 16 ans. Dans l’hypogonadisme hypogonadotrophique, les taux de FSH et de LH sont normaux ou bas, avec un estradiol bas. Il peut être congénital ou acquis. Il peut être isolé ou s’intégrer dans un syndrome, en particulier associé à des troubles de l’olfaction, une obésité ou une hémochromatose. Il est dans tous les cas nécessaire d’éliminer une cause nutritionnelle et/ou une cause tumorale de la région hypothalamo-hypophysaire. De nouvelles étiologies ont été identifiées ces dernières années, dans les cas d’hypogonadismes congénitaux, en particulier des mutations du récepteur de type 1 du FGF, des mutations du récepteur de la GnRH, des mutations du récepteur lié aux protéines G, le GPR54. Ces anomalies ont permis d’identifier de nouveaux acteurs dans la mise en place de l’axe gonadotrope, en particulier GPR54 et son ligand Kiss 1.

Mots-clés : hypogonadisme hypogonadotrophique, puberté, GPR54, GnRH

Illustrations

Figure 1 Description des différentes mutations « perte de fonction » du récepteur de la GnRH décrites à ce jour.

Figure 2 GPR54 et son ligand, la métastine issu d’un précurseur Kiss-1.

Figure 3 Imagerie de résonance magnétique nucléaire avec un macroadénome hypophysaire à prolactine (A : coupe sagittale ; B : coupe coronale).