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Annales de Biologie Clinique

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Validation d‘un kit de diagnostic de la mutation Leiden du facteur V Volume 61, numéro 6, Novembre-Décembre 2003

Auteurs
Centre technique d‘hémostase, Hôpital européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15 sophie.gandrillehop.egp.ap‐hop‐paris.fr

Le kit Stagen facteur V Leiden mutation est un nouveau kit qui permet de réaliser l‘ensemble des étapes nécessaires à l‘identification de la mutation Leiden du facteur V, depuis l‘extraction de l‘ADN à partir du sang du patient jusqu‘à la visualisation des produits d‘amplification enzymatique par migration sur gel. La méthodologie utilisée pour l‘amplification est basée sur l‘amplification spécifique d‘allèle et permet en une étape unique de visualiser le génotype du patient. Les performances analytiques du kit ont été tout d‘abord évaluées, et se sont avérées robustes. Dans un second temps, une étude prospective sur une population de plus de 300 sujets thrombophiliques a permis de mettre en évidence la sensibilité et la spécificité de la méthode. De plus, les contrôles du kit et plusieurs astuces méthodologiques permettent de limiter au maximum le risque d‘erreur et en font un kit fiable. Enfin, le kit Stagen facteur V Leiden mutation est rapide et facile à mettre en œuvre dans les laboratoires tant hospitaliers que privés, et particulièrement bien adapté aux petites séries de patients de ces derniers.