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Actualité des myopathies distales Volume 1, numéro 4, juin 2009

Auteurs
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris

Une myopathie distale ou à présentation distale prédominante doit être évoquée devant un déficit moteur pur des muscles distaux des membres inférieurs et/ou des mains. À ce jour, une quinzaine de myopathies identifiées peut se présenter par une atteinte distale inaugurale. L'anamnèse précisera la prédominance antérieure ou postérieure du déficit, l'âge de début et le mode de transmission. La recherche attentive d'une élévation de CPK, d'une association avec une cardiopathie ou une cataracte est indispensable. La biopsie musculaire permet de préciser les caractéristiques histologiques de la myopathie. L'orientation diagnostique dépendra essentiellement de l'âge de début, du mode de transmission, de la présentation clinique et des données anatomopathologiques, permettant souvent d'obtenir la confirmation génétique de l'affection causale.